PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶；PCPTP1HGNC 批准的基因符号：PTPRR细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:70,638,073-7...

TOPHGNC 批准的基因符号：THOP1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,785,503-2,815,807（来自 NCBI...

联合垂体激素缺乏症6（CPHD6）是由染色体14q21上的OTX2基因（600037）杂合突变引起的。有关合并垂体激素缺乏症的表型和遗传异质性的讨论，请参见 CP...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

MLCK，心脏HGNC 批准的基因符号：MYLK3细胞遗传学定位：16q11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:46,702,282-46,763,246（来...

HGNC 批准基因符号：CYB561细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,432,304-63,446,639（来自 NCBI）...

长 QT 综合征 1/2，双基因，包括；LQT1/2，DIGENIC，包含长 QT 综合征 2/3，双基因，包括在内；LQT2/3，DIGENIC，包括长 QT ...

神经丝，66-KD；NF66神经丝蛋白 5；NEF5HGNC 批准的基因符号：INA细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,2...

仅 F 框蛋白 20；FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号：LMO7细胞遗传学定位：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:7...

囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1；VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白；CGATHGNC 批准的基因符号：SLC18A1细胞遗传学定位：8p21.3 ...

可的松还原酶缺乏症1（CORTRD1）是由染色体1p36上的H6PD基因（138090）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明可的松还原酶缺乏症（CRD）是由于无法通...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体；ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号：MC2R细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18...

HGNC 批准基因符号：PAQR4细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,969,348-2,973,484（来自 NCBI）▼ 克...

肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号：ABHD2细胞遗传学定位：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,040,998-8...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

RAR相关孤儿受体βRZR-β；RZRB视黄酸结合受体βHGNC 批准的基因符号：RORB细胞遗传学定位：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:74,4...

HGNC 批准基因符号：AGTR2细胞遗传学定位：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:116,170,744-116,174,974（来自 NCBI）▼ 克...

色素性微结节性肾上腺皮质疾病，原发性，2PPNAD2 导致的肾上腺库欣综合征原发性色素结节性肾上腺皮质疾病-2（PPNAD2）是由磷酸二酯酶-11A基因（PDE1...

HGNC 批准基因符号：SLC41A1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,789,095-205,813,198（来自 NCBI...

GK 缺乏GK1 缺乏症高甘油血症甘油激酶缺陷（GKD）是由染色体 Xp21 上的 GK 基因（300474）突变引起的。▼ 说明Francke et al.（1...

GIRK2钾通道，内向矫正，J 家族，成员 7，前；KCNJ7，前HGNC 批准的基因符号：KCNJ6细胞遗传学定位：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体：包含血激肽 1；HK1，包含HGNC 批准的基因符号：TAC4细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GR...

cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，β；cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体：包含 cGMP 依赖性蛋白激酶，I 型，αcGKI-α，包括HGNC 批准...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准基因符号：PTGER1细胞遗传学定位：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,472,466-14,475,354（来自 NCBI...

GASP1G蛋白偶联受体相关分选蛋白; GASPKIAA0443HGNC 批准的基因符号：GPRASP1细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

ACD, 小鼠, 同源POT1 和 Tin2 组织蛋白; PTOPPOT1-相互作用蛋白1; PIP1TIN2 相互作用蛋白 1; TINT1端粒蛋白TPP1HG...

脾性肢体融合缺陷综合征SGFLD综合征▼ 说明脾性腺融合（SGF）是一种罕见的先天性异常，脾脏与性腺或中肾残余物异常融合。在“连续 SGF”中，两个器官之间存在绳...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...