多种肌醇多磷酸酯磷酸酶1; MINPP1
MIPP,大鼠,同系物HIPER1,鸡,同源物HGNC 批准的基因符号:MINPP1细胞遗传学定位:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:87,504...
MIPP,大鼠,同系物HIPER1,鸡,同源物HGNC 批准的基因符号:MINPP1细胞遗传学定位:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:87,504...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
含四三肽重复蛋白 18;TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号:CFAP70细胞遗传学定位:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:7...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 10NUDIX 图案 10二磷酸肌醇多磷酸酯磷酸水解酶 3, α; DIPP3ADIPP3-αAPS2HGNC 批准的基因符号:N...
前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2;STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白;TIARPHGNC 批准的基因符号:STEAP4细胞遗传学定位:7q21...
PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号:PFKM细胞遗传学定位:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,105,353-48,146...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
肾结核 4,青少年此处使用数字符号(#)是因为有证据表明肾痨4(NPHP4)是由染色体1p36上的NPHP4基因(607215)纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
IRRHGNC 批准的基因符号:INSRR细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,840,063-156,859,117(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:LIPT2细胞遗传学定位:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,490,519-74,493,724(来自 NCBI)...
谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GSTK1细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:143,26...
BPOZHGNC 批准的基因符号:ABTB1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,672,952-127,680,926(来自 N...
由于血小板血栓 A2 受体缺陷而导致出血性疾病、易感性编码血栓素 A2 受体(TBXA2R)的基因杂合突变导致对这种血小板型出血性疾病(BDPLT13)的易感性;...
MATA2MAT II,肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2;SAMS2HGNC 批准的基因符号:MAT2A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
恶性黑色素瘤相关蛋白 1; MMA1HGNC 批准的基因符号:DSCR8细胞遗传学定位:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:38,121,451-...
VMD2 样基因 1;VMD2L1HGNC 批准的基因符号:BEST2细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,751,791-1...
癌胚抗原相关细胞粘附分子19癌胚抗原样1;CEAL1HGNC 批准的基因符号:CEACAM19细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:...
COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
长非编码 RNA NBAT1长链RNA NBAT1癌症易感性候选者14;CASC14HGNC 批准的基因符号:NBAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(...
RFXDC2HGNC 批准的基因符号:RFX7细胞遗传学定位:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,087,280-56,245,082(来自 ...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
HGNC 批准基因符号:KIF12细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114,091,638-114,099,292(来自 NCBI)KIF...
RAB6 相互作用蛋白,驱动蛋白样;RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号:KIF20A细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
HGNC 批准的基因符号:INPP5A细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:132,537,787-132,783,480(来自 NC...
有证据表明常染色体内脏异型性-6(HTX6)是由 CCDC11 基因(CFAP53)纯合突变引起的;614759)在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...