泛素结合酶 E2 变体 1UEV1；UEV1ACROC1HGNC 批准的基因符号：UBE2V1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

SRY 相关 HMG 框基因 17HGNC 批准的基因符号：SOX17细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,457,935-54,...

平衡核苷转运蛋白3; ENT3HGNC 批准的基因符号：SLC29A3细胞遗传学定位：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,319,259-71...

β-IG-H3; BIGH3角化上皮HGNC 批准的基因符号：TGFBI细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:136,028,988-13...

HGNC 批准基因符号：PPA2细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,369,077-105,474,070（来自 NCBI）▼ 说明...

肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号：MAST1细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19...

SEC14-LIKE 2SEC14，酿酒酵母，同源物，2生育酚相关蛋白 1; TAP1TAPKIAA1186HGNC 批准的基因符号：SEC14L2细胞遗传学定位...

HSAL4HGNC 批准的基因符号：SALL4细胞遗传学定位：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:51,782,331-51,802,521（来自 ...

长非编码 RNA NBR2长链非编码RNANBR2HGNC 批准的基因符号：NBR2细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,12...

钠/葡萄糖协同转运蛋白 3；SGLT3溶质载体家族5（葡萄糖激活离子通道），成员4溶质载体家族5（中性氨基酸转运蛋白，系统A），成员4HGNC 批准的基因符号：S...

锌指蛋白 307；ZNF307HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN4细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:28,241,697-28,2...

PIPLC X 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：PLCXD1细胞遗传学定位：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:276,356-303,356...

软骨素 4-磺基转移酶 3；C4ST3HGNC 批准的基因符号：CHST13细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,524,155-...

纳瓦霍神经肝病；NNH纳瓦霍神经病; NN此条目中代表的其他实体：纳瓦霍族家族性神经源性关节病，包括条目中使用数字符号（#）是因为线粒体 DNA 耗竭综合征 6（...

DOWNREGULATED BY IONIZING RADIATION 1; DIR1WAF1/CIP1-稳定蛋白，39-KD；WISP39HGNC 批准的基因符...

HTRA，大肠杆菌，同源物，2蛋白酶，丝氨酸，25；PRSS25OMIHGNC 批准的基因符号：HTRA2细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）...

Tap-结合蛋白相关蛋白；TAPBPRTAPBP相关蛋白胰蛋白酶相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TAPBPL细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRC...

前列腺素监管样；PGRLCD81 伙伴 3；CD81P3HGNC 批准的基因符号：IGSF8细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,...

神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1；EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体，4 型；NTRK4酪氨酸激酶受体...

脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号：TREX1细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,465,830-48,467,645...

HGNC 批准基因符号：WBP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,458,438-74,460,881（来自 NCBI）▼ 说明...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1；GIE1HGNC 批准的基因符号：ARL8B细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,1...

HGNC 批准的基因符号：SHE细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,469,637-154,502,412（来自 NCBI）▼ ...

MULTI-CSFHGNC 批准的基因符号：IL3细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,060,655-132,063,204（来...

顶端碘化物转运蛋白；AIT钠偶联单羧酸盐转运蛋白；SMCTSMCT1HGNC 批准的基因符号：SLC5A8细胞遗传学定位：12q23.1-q23.2 基因组坐标（...

POU 结构域转录因子 BRN3C；BRN3CBRN3.1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：POU4F3细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh3...

PELLINO，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：PELI3细胞遗传学定位：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,466,327-66,...

拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员具有 5 个结构域的可溶性清除剂HGNC 批准的基因符号：SSC5D细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38...

酰基辅酶A去饱和酶4；ACOD4HGNC 批准的基因符号：SCD5细胞遗传学定位：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:82,629,539-82,79...

有证据表明先天性心脏缺陷、舌错构瘤和多指并指畸形（CHDTHP）是由染色体 2p15 上 WDPCP 基因（613580）的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ors...