BRCA2 DNA 修复相关蛋白; BRCA2
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
BRCA2基因FANCD1基因;FANCD1HGNC 批准的基因符号:BRCA2细胞遗传学定位:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:32,315,5...
血清诱导激酶;SNKHGNC 批准的基因符号:PLK2细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:58,453,982-58,460,086(来...
铜转运蛋白1;COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号:SLC31A1细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:113,221,544-11...
KIAA1403HGNC 批准的基因符号:RPAP1细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,517,176-41,544,257(...
HGNC 批准的基因符号:PNRC2细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:23,959,164-23,963,462(来自 NCBI)▼...
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号:SFRP1细胞遗传学定位:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
液泡蛋白分选 39,酵母,同源物VAM6,酵母,同源物;VAM6TRAP1 样蛋白;TLPKIAA0770HGNC 批准的基因符号:VPS39细胞遗传学定位:15...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良-16(SRTD16)是由染色体 20q13 上的 IFT52 基因(617094)纯合...
FH III 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性III型醛固酮增多症(HALD3)是由染色体11q24上的KCNJ5基因(600734)杂合突变引起的...
上皮钙通道 1;ECAC1钙转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:TRPV5细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,908,10...
p53-结合蛋白 3;P53BP3LUNHGNC 批准的基因符号:TOPORS细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,540,544-...
视黄醇脱氢酶,全反式和 9-顺式HGNC 批准的基因符号:RDH12细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,701,886-67,...
有证据表明卵巢早衰12(POF12)是由染色体10q26上的SYCE1基因(611486)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。SYCE1 纯合突变也有导致生...
STUMPY, 小鼠, 同源MKS1 相关蛋白 2;MKSR2参与纤毛稳定性 1; ICIS1HGNC 批准的基因符号:B9D2细胞遗传学定位:19q13.2 基...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号:PRKAG2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,5...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...
醛糖还原酶样 1;ARL1人小肠还原酶HSI还原酶HGNC 批准的基因符号:AKR1B10细胞遗传学定位:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,527...
磷脂酰肌醇 3-磷酸酯 3-磷酸酶 转换因子子单元; 3PAPKIAA1682HGNC 批准的基因符号:MTMR12细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GR...
HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
E74样因子5上皮特异性 ETS 因子 2; ESE2HGNC 批准的基因符号:ELF5细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,478...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
HGNC 批准基因符号:KIFC3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,758,217-57,862,858(来自 NCBI)▼ 说...
G PROTEIN, β-4 子单元; G β-4HGNC 批准的基因符号:GNB4细胞遗传学定位:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,396...
KIAA0941HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:118,004,916-118,0...