KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1；尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号：F...

HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...

纹状体特异性 G 蛋白偶联受体；STRGHGNC 批准的基因符号：GPR88细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,538,139-...

MCSF 刺激的单核细胞中激活的过氧化还原蛋白；PAMM染色体 10 开放解读码组 58HGNC 批准的基因符号：PRXL2A细胞遗传学定位：10q23.1 基因...

SMS2HGNC 批准的基因符号：SGMS2细胞遗传学定位：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,824,563-107,915,047（来自 NCB...

阴离子交换蛋白 4；AE4HGNC 批准的基因符号：SLC4A9细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,37...

RP2 GENEHGNC 批准的基因符号：RP2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:46,837,043-46,882,358（来自 N...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, γPAR6-γHGNC 批准的基因符号：PARD6G细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:80,15...

染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位：18q 基因组坐标（GRCh38）：18:18,500,001-80,373,...

KIAA0635HGNC 批准的基因符号：CEP135细胞遗传学定位：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,948,945-56,033,361（来自 ...

HBVESPOPEYE PROTEIN 1; POP1POPEYE 域包含蛋白 1；POPDC1HGNC 批准的基因符号：BVES细胞遗传学定位：6q21 基因组...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因（ARG1；ARG1;）纯合或复合杂合突变引起的。608313）在染色体 6q23 上。▼...

褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...

运动神经元的存活、端粒复制；SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号：SMN1细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,9...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...

肿瘤差异表达基因2; TDE2HGNC 批准的基因符号：SERINC2细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,409,777-31,4...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...

类似二氢二羧酸合成酶，线粒体；DHDPSLHGNC 批准的基因符号：HOGA1细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,584,38...

拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...

抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号：ACP5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,574,660-11,5...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

KIAA0013HGNC 批准的基因符号：ARHGAP11A细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:32,615,144-32,639,...

假定的神经递质受体; PNRHGNC 批准的基因符号：TAAR5细胞遗传学定位：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,588,592-132,61...

HGNC 批准基因符号：GPR33细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:31,482,875-31,488,039（来自 NCBI）▼ 说...

Shashi et al.（1996）描述了一名有表亲父母的新生儿，患有复杂的先天性心脏缺陷和提示18三体性的轻微异常。血液淋巴细胞和皮肤成纤维细胞核型正常。他在...

神经胰蛋白酶MOTOPSIN脑特异性丝氨酸蛋白酶 3；BSSP3HGNC 批准的基因符号：PRSS12细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:1...

信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

HRAS 类抑制器 2；HRASLS2HGNC 批准的基因符号：PLAAT2细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:63,552,770...