卵巢早衰 10; POF10
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
IRF3-依赖的天然致命物质细胞激活分子;INAMHGNC 批准的基因符号:CALHM6细胞遗传学位置:6q22.1 基因组坐标(GRCh38):6:116,46...
OTUD7染色体16开放解读码组15;C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号:OTUD7A细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh3...
SEVEN IN ABSENTIA, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号:SIAH3细胞遗传学位置:13q14.13 基因...
Ewing 肿瘤相关抗原 1ETAA16HGNC 批准的基因符号:ETAA1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:67,397,333-67,...
SCC-S2OXI-αHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8细胞遗传学位置:5q23.1 基因组坐标(GRCh38):5:119,268,759-119,399...
PHO,常染色体显性厚皮性骨膜增生症,常染色体显性PDP,常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性原发性肥大性骨关节病(PHOAD) 是由染色体 3q22 上 SL...
RPB1,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 II,220-KD 子单元RNA 聚合酶 II,大子单元; RPO2; RPOL2; POLR2HGNC 批准的基因符号...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
HGNC 批准的基因符号:SUSD3细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:93,058,701-93,085,133(来自 NCBI)▼...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:UNC93A细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,269,032-167,3...
已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1(606236) 和 TFE3(314310) 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤,具有高度...
TOMOSYNHGNC 批准的基因符号:STXBP5细胞遗传学位置:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:147,204,417-147,390,473(...
外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...
淋巴细胞抗原 94,小鼠,同源物; LY94激活天然致命物受体 p46; NKp46HGNC 批准的基因符号:NCR1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...
RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...
反义 IGF2R RNA;AIRHGNC 批准的基因符号:AIRN细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:160,003,291-160,0...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...