肿瘤

包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...

锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...

B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...

EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...

细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...

UNC93, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号:UNC93A细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,269,032-167,3...

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1(606236) 和 TFE3(314310) 基因融合引起的。▼ 说明肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤,具有高度...

外胚层发育不良 16,少汗或多汗/毛发/牙齿/指甲类型; ECTD16 有证据表明齿甲皮发育不良(OODD) 是由染色体 2q35 上的 WNT10A 基因(60...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3; PC3HGNC 批准的基因符号:BTG2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,305,51...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号:RNASET2细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:166,922,113-166,956,550(来...

层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:WT1细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,387,775-32,435,5...

这种形式的胰腺癌易感性是由 BRCA1 基因(113705) 的杂合突变引起的。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论,请参阅 260350。▼ 测绘这种形式...