HNF4-α肝细胞核因子 4；HNF4转录因子14，肝核因子；TCF14HGNC 批准的基因符号：HNF4A细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh...

拼接因子 4；SF4HGNC 批准的基因符号：SUGP1细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,276,033-19,320,5...

PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体：PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒，包括冠状动脉疾病，包括冠状动脉痉挛 2，包括HGNC ...

有证据表明血栓形成倾向可能是由编码血栓调节蛋白（THBD；188040）在染色体 20p11 上。▼ 说明血栓调节蛋白在血栓形成中的作用存在争议。尽管已有多篇关于...

AGATHGNC 批准的基因符号：GATM细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,361,124-45,402,227（来自 NC...

载脂蛋白 AI 结合蛋白；APOA1BPAPOA-I-结合蛋白；AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1；YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...

固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子 A2；SCYA2单核细胞趋化蛋白1；MCP1单核细胞趋化和激活因子；MCAF此条目中代表的其他实体：冠状动脉疾病，包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

APOL-IVHGNC 批准的基因符号：APOL4细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,189,128-36,204,833（来...

2,3-氧化角鲨烯-羊毛甾醇环化酶；OSCHGNC 批准的基因符号：LSS细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,188,446-...

膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1；LPEAT1HGNC 批准的基因符号：MBOAT1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶HGNC 批准的基因符号：ECH1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,815,422...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

弗里德赖希样共济失调，伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症，家族隔离；VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调（AVED）是由染色体8...

过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号：UBIAD1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,273,198-11...

HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...

肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...

氧甾醇 7-α-羟化酶 1HGNC 批准的基因符号：CYP7B1细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:64,586,575-64,798,...

NCEHKIAA1363HGNC 批准的基因符号：NCEH1细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,630,249-172,711...

蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号：ABCC6细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

CHDS2细胞遗传学定位：2q21.1-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:129,100,001-147,900,000关于冠心病（CHD）遗传异质性的讨论...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

FRANCOIS 综合症弗朗索瓦综合症▼ 说明皮肤软骨角膜营养不良或弗朗索瓦综合征是一种罕见疾病，其特征是皮肤结节、四肢获得性畸形和角膜营养不良。角膜营养不良位于...

先天性糖基化障碍，II 型；CDG2SCDG II；CDGII伴有或不伴有神经系统特征的免疫缺陷和肝病此处使用数字符号（#）是因为有证据表明免疫缺陷-47（IMD...

HDLCQ4细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,001-169,200,000Dastani等人（2006）调查了13个...

EL内皮细胞来源的脂肪酶；EDLHGNC 批准的基因符号：LIPG细胞遗传学定位：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,561,479-49,5...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...