阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分，前体；NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分，淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号：SNCA细胞遗传学定位：4q22.1...

平衡核苷转运蛋白2; ENT2疏水核仁蛋白，36-KD；HNP36延迟早期反应基因 12; DER12HGNC 批准的基因符号：SLC29A2细胞遗传学定位：11...

胎儿肝红细胞29的锌指蛋白；ZFF29HGNC 批准的基因符号：ZNF367细胞遗传学定位：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:96,385,941-...

KIAA1416HGNC 批准的基因符号：CHD7细胞遗传学定位：8q12.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,678,740-60,868,028（来自 ...

K8KB8 细胞角蛋白 8；CK8；CYK8HGNC 批准的基因符号：KRT8细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,897,1...

MAGEDHGNC 批准的基因符号：MAGED2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,807,745-54,816,015（来自 ...

UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号：UNC79细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,333,182-93,7...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号：NPHS1细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,825,372-35...

FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...

XAP121HGNC 批准的基因符号：CLIC2细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,276,211-155,334,614（来自 N...

有证据表明常见变异免疫缺陷-13（CVID13）是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因（603023）杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13（CV...

额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号：ASXL1细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,358,331-32...

HGNC 批准基因符号：OGFR细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,804,835-62,814,000（来自 NCBI）▼...

p38-相互作用蛋白；P38IP染色体 13 开放解读码组 19; C13ORF19HGNC 批准的基因符号：SUPT20H细胞遗传学定位：13q13.3 基因组...

染色体 X 开放解读码组 2; CXORF2染色体 X 开放解读码组 1; CXORF1跨膜蛋白 257；TMEM257KIAA1854HGNC Approved...

同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号：NANOG细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,789,40...

趋化因子、CC 基序、受体样蛋白 1；CCRL1PPR1，牛，同源物；蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：ACKR4细胞遗传学定位：3q22.1 基因组坐标（GR...

KIAA0848HGNC 批准的基因符号：SLITRK3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:165,186,720-165,197,10...

人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...

PALLADIN, 小鼠, 同源KIAA0992HGNC 批准的基因符号：PALD细胞遗传学定位：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:168,497,0...

KIAA1984HGNC 批准的基因符号：CCDC183细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,796,338-136,807,74...

胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号：RAB3D细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,322,068-11,3...

POUF3BRN2, 老鼠, 同源; BRN2八聚体结合转录因子 7；OCT7N-OCT-3基因HGNC 批准的基因符号：POU3F2细胞遗传学定位：6q16.1...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

精子发生相关基因 8；SRG8HGNC 批准的基因符号：SPATA8细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:96,783,435-96,...

甲状腺素脱碘酶，III 型；TXDI3胎盘型碘甲状腺氨酸脱碘酶HGNC 批准的基因符号：DIO3细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14...

含 KDEL 基序的蛋白质 1；KDELC1内质网驻留蛋白 58；EP58HGNC 批准的基因符号：POGLUT2细胞遗传学定位：13q33.1 基因组坐标（GR...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号：TOR1A细胞遗传学定位：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,812,942-129,824,136（...

MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...