细胞凋亡抑制剂1；API1HIAP2CIAP1哺乳动物 IAP 同源物 B; MIHBHGNC 批准的基因符号：BIRC2细胞遗传学定位：11q22.2 基因组坐...

AF4/FMR2 家族，成员 3与 AF4 相关的淋巴核蛋白；LAF4MLLT2相关蛋白此条目中代表的其他实体：脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（2）（q11.2）...

TBG 复合物相关蛋白 5γ-微管蛋白复合物成分 5；GCP5KIAA1899HGNC 批准的基因符号：TUBGCP5细胞遗传学定位：15q11.2 基因组坐标（...

分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, αPAR6TAX-相互作用蛋白 40; TAX40HGNC 批准的基因符号：PARD6A细胞遗传学定位：16q22.1 基因...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物癌基因FOSFBJ骨肉瘤病毒HGNC 批准的基因符号：FOS细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）...

鸟氨酸脱羧酶样蛋白ODC 样蛋白；ODC1LKIAA1945HGNC 批准的基因符号：AZIN2细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:33...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCB...

TWIST NEIGHBOR; TWISTNBHGNC 批准的基因符号：POLR1F细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,4...

直股骨和三叶草头骨致畸发育不良KLEEBLATTSCHAEDEL 致畸发育不良三叶草头骨与致死侏儒症致死性发育不良 II 型（TD2）是由成纤维细胞生长因子受体 ...

锌指蛋白 322A；ZNF322A锌指蛋白 489；ZNF489HGNC 批准的基因符号：ZNF322细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号：CTNNA3细胞遗传学定位：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:65,912,523-67,763...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Meckel 综合征 9（MKS9）可能是由染色体 17p11.2 上 B9D1 基因（614144）的复合杂合突变引起的...

CDG Ih; CDGIh 有证据表明先天性糖基化障碍 Ih（CDG Ih; CDG1H）是由编码多醇-P-葡萄糖的基因复合杂合突变引起的：Glc-1-Man-9...

BMP 结合内皮细胞前体衍生的调节剂CrossVinless 2，果蝇，同源物；CV2HGNC 批准的基因符号：BMPER细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标...

甲状旁腺，发生细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-141,200,000该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明...

同源基因 PROX1此条目中代表的其他实体：包含 PROX1 -11 KB 增强器HGNC 批准的基因符号：PROX1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（G...

染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因（...

HGNC 批准基因符号：LAMC3细胞遗传学定位：9q34.12 基因组坐标（GRCh38）：9:131,009,174-131,094,473（来自 NCBI）...

视黄醇结合蛋白，血浆HGNC 批准的基因符号：RBP4细胞遗传学定位：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,591,694-93,601,74...

溶酶体相关膜蛋白 B; LAMPB溶酶体膜糖蛋白，110-KD; LGP110CD107BHGNC 批准的基因符号：LAMP2细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标...

MELNICK-NEEDLES 综合症Melnick 针骨发育不良梅尔尼克和针骨发育不良Melnick-Needles 综合征（MNS）是由染色体 Xq28 上的...

RGSZ1 同工型，包括RET-RGS 同种型，包括HGNC 批准的基因符号：RGS20细胞遗传学定位：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:53,85...

rRNA、16S、线粒体此条目中代表的其他实体：包括胡曼宁；HN，包括包含胡曼素、线粒体HNM，包括HGNC 批准的基因符号：MT-RNR2▼ 说明MTRNR2被...

NEDD4 样泛素蛋白连接酶 1；NEDL1KIAA0322HGNC 批准的基因符号：HECW1细胞遗传学定位：7p14.1-p13 基因组坐标（GRCh38）：...

T 细胞激活 Kelch 重复蛋白；TAKRPKIAA1842HGNC 批准的基因符号：KBTBD8细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:...

HGNC 批准基因符号：MTIF2细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,236,595-55,269,248（来自 NCBI）▼ 说...

脾性肢体融合缺陷综合征SGFLD综合征▼ 说明脾性腺融合（SGF）是一种罕见的先天性异常，脾脏与性腺或中肾残余物异常融合。在“连续 SGF”中，两个器官之间存在绳...

造血祖细胞激酶 1；HPK1HGNC 批准的基因符号：MAP4K1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,587,641-38,6...

染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号：MEIOC细胞遗传学定位：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

锚蛋白重复结构域蛋白 3；ANKRD3PKC-δ-相互作用蛋白激酶; DIKRIP4HGNC 批准的基因符号：RIPK4细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标...