脑积水

FACB范科尼全血细胞减少症，2 型； FA2互补 B 组范可尼贫血是由染色体 Xp22 上的 FANCB 基因（300515） 突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性，X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷，X 连锁此条目中涉及的其他实体：先天性心脏缺陷，多种类型，1，X连锁，包括； CHTD1，包...

小脑三叉神经真皮发育不良 小脑三叉神经真皮发育不良▼ 说明戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合征（GLHS），也称为小脑三叉神经真皮发育不良，是一种罕见的神经皮肤综合征...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

小脑 2 的锌指蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC2细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,981,784-99,986,765...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

福勒型脑积水福勒综合症脑血管病引起的脑积水/脑积水脑碎裂性增殖性血管病； EPV有证据表明增殖性血管病和积水性脑积水综合征（PVHH）（也称为脑碎裂性增殖性血管病...

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

脑积水，先天性沟通，1； HYDCC1有证据表明先天性脑积水 4（HYC4） 是由染色体 3p22 上的 TRIM71 基因（618570） 杂合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

Cockayne 综合征 A（CSA） 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC8; 609412） 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

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