原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：DUX5▼ 说明人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族，包括 DUX5，位于这些...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

PGR13HGNC 批准的基因符号：GPR141细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:37,683,766-37,743,835（来自 N...

混合谱系激酶 1； MLK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,722,526-70,8...

神经衰弱, 果蝇, 同源物, 2; NWK2HGNC 批准的基因符号：FCHSD1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,639,3...

伴有 δ（4）-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺乏的胆汁淤积有证据表明，这种伴有 δ（4）-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺陷的胆汁酸合成先天性缺陷（此处称为 C...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号：MPDZ细胞遗传学位置：9p23 基因组坐标（GRCh38）：9:13,105,707-13,279,...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 8HGNC 批准的基因符号：GIMAP8细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,450,630...

酰基转移酶样 3； AYTL3HGNC 批准的基因符号：LPCAT4细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:34,358,633-34,36...

HGNC 批准的基因符号：ZNF480细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:52,297,169-52,325,922（来自 NCB...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 23；CCDC23HGNC 批准的基因符号：SVBP细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,807,052...

P5内质网蛋白 5； ERP5HGNC 批准的基因符号：PDIA6细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:10,783,391-10,837...

CBL 相互作用蛋白，85-KD； CIN85HGNC 批准的基因符号：SH3KBP1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:19,533...

MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症（MPS3C），也称为 C 型 Sanfilippo 综合...

PS2STM2HGNC 批准的基因符号：PSEN2细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:226,870,616-226,903,668（...

膜联蛋白 VII; ANX7会联蛋白; SNXHGNC 批准的基因符号：ANXA7细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,375,...

婴儿期后颅窝脑肿瘤，家族性此条目中涉及的其他实体：恶性横纹肌瘤，包括体细胞包括横纹肌样瘤；包含 RDT包括非典型畸胎瘤AT/RT，包括横纹肌样瘤易感综合征 1（R...

HGNC 批准的基因符号：NSDHL细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,831,063-152,869,729（来自 NCBI）▼ ...

多特异性有机阴离子转运蛋白，微管； CMOAT多药耐药相关蛋白 2； MRP2HGNC 批准的基因符号：ABCC2细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GR...

串联 PH 域蛋白 2；TAPP2HGNC 批准的基因符号：PLEKHA2细胞遗传学位置：8p11.22 基因组坐标（GRCh38）：8:38,901,346-3...

miRNA17MIRN17MIR17-5p微 RNA 91； MIR91miRNA91MIRN91此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 17； MIR...

T 鼠短尾突变体表型, 小鼠, HOMOLOG OF; T转录因子 T； TFTHGNC 批准的基因符号：TBXT细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh3...