RAN 结合蛋白 1;RANBP1
HPAII 微小碎片基因座 9A;HTF9AHGNC 批准的基因符号:RANBP1细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,116...
HPAII 微小碎片基因座 9A;HTF9AHGNC 批准的基因符号:RANBP1细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,116...
HGNC 批准基因符号:PRKY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:7,273,972-7,381,547(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
斯塔克-凯瑟综合症KAESER 神经源性肩胛腓骨综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明凯撒型神经源性肩胛骨综合征(SCPNK)是由染色体2q35上的DES...
AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号:ZFAND2B细胞遗传学定位:2q35 ...
溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号:AGPAT1细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,168,212-...
ACHAETE-SCUTE 复合物,果蝇,同源物,4人类 ACHAETE-SCUTE 同源物 4; HASH4HGNC 批准的基因符号:ASCL4细胞遗传学定位:...
BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到(Samuel, 1932;McKusick 和 Harris,1961)或父子(McKus...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
tRNA 剪接核酸内切酶 54,酿酒酵母,同源物SEN54,酵母,同源物;SEN54HGNC 批准的基因符号:TSEN54细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:CYB561细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,432,304-63,446,639(来自 NCBI)...
miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...
智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1,X染色体连锁;SPG1紧握拇指和智力低下拇指,先天性紧闭,智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
ROPPORIN精子尾部外部致密纤维6; ODF6HGNC 批准的基因符号:ROPN1细胞遗传学定位:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:123,969...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
T 细胞 FK506 结合蛋白,59-KD;FKBP59;FKBP52HGNC 批准的基因符号:FKBP4细胞遗传学定位:12p13.33 基因组坐标(GRCh3...
解痉蛋白1;SP;SML1HGNC 批准的基因符号:TFF2细胞遗传学定位:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,346,357-42,350,...
肾结石尿石症,草酸钙该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明草酸钙肾结石(CAON)是由染色体4p16上SLC26A1基因(610130)的复合杂合突变引起的。据...
N-钙粘蛋白2钙粘蛋白,神经元,2BR-钙粘蛋白;CDHBHGNC 批准的基因符号:CDH12细胞遗传学定位:5p14.3 基因组坐标(GRCh38):5:21,...
类鼻疽,抵抗力,包括对类鼻疽的抵抗力与编码 Toll 样受体 5(TLR5;TLR5;603031)在染色体 1q41 上。▼ 说明类鼻疽是由革兰氏阴性、有鞭毛的...
锌转运蛋白7;ZNT7HGNC 批准的基因符号:SLC30A7细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,896,090-100,996...
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号:AGL细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,849,258-99,924,023(来自...
溶质载体家族17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员7钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白,脑脑钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;BNPI囊泡谷氨酸转运蛋白 1; V...
黑色素瘤抑制活性蛋白软骨衍生的视黄酸敏感蛋白;CDRAPHGNC 批准的基因符号:MIA细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,7...
拼接因子 4;SF4HGNC 批准的基因符号:SUGP1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,276,033-19,320,5...
FLJ20344HGNC 批准的基因符号:KRBOX4细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,447,297-46,474,639(来...
CDPD1角膜营养不良和感音神经性耳聋哈博扬综合症有证据表明角膜营养不良和知觉性耳聋(CDPD)是由染色体 20p13 上编码硼酸钠协同转运蛋白的 SLC4A11...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
核斑点相关蛋白,70-KD;NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55;CDC55HGNC 批准的基因符号:NSRP1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标...