超氧化物歧化酶 3; SOD3
细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体:包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号:SOD3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(G...
细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体:包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号:SOD3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(G...
RNA,U43 小核仁;RNU43snoRNA, U43HGNC 批准的基因符号:SNORD43细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:...
ODZ,果蝇,同源物,1;ODZ1腱蛋白M1;TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号:TENM1细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38)...
生发中心 B 细胞表达的转录本 1;GCET1CENTERINHGNC 批准的基因符号:SERPINA9细胞遗传学定位:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:STARD6细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,324,492-54,357,858(来自 NCBI...
钠钙交换剂2;NCX2KIAA1087HGNC 批准的基因符号:SLC8A2细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,428,01...
染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44CBP3,酿酒酵母,同源物;CBP3碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白;BFZBBFGF 抑制的 ...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
弯曲颈,果蝇,同源物;CRNHGNC 批准的基因符号:CRNKL1细胞遗传学定位:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:20,034,368-20,...
HGNC 批准基因符号:ZNF341细胞遗传学定位:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:33,731,996-33,792,269(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:PDE5A细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:119,494,403-119,628,804(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:EPPK1细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,857,324-143,879,194(来自 NCBI)▼...
HMGIY高迁移率蛋白 Ia;HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体:包含高迁移率蛋白 Ib;HMGA1B,包括包含高迁移率蛋白 Y;HMGIY,包...
HGNC 批准基因符号:PRMT6细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,056,674-107,059,294(来自 NCBI)▼...
BLOC1, 子单元 3; BLOS3减少色素沉着,小鼠,同源物;RPHPS8 基因; HPS8HGNC 批准的基因符号:BLOC1S3细胞遗传学定位:19q13...
ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...
榛体子单元,β-5 家族,胸腺特异性紫色体子单元 β-5THGNC 批准的基因符号:PSMB11细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
HGNC 批准的基因符号:ABCF3细胞遗传学定位:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,186,199-184,194,005(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:PRRT2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,812,193-29,815,881(来自 NCBI)▼...
染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号:NCBP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,80...
精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征(TEMTYS)是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因(615140)纯合或...
室性心动过速,儿茶酚胺多态性,5,伴或不伴肌无力;CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征(CARDAR)是由三联蛋白基因(TRDN)纯合或复合杂合...
KOX19HGNC 批准的基因符号:ZNF25细胞遗传学定位:10p11.21 基因组坐标(GRCh38):10:37,949,573-37,976,647(来自...
转运子组装和维护,线粒体,酿酒酵母,同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号:TAMM41细胞遗传学定位:3p25...
FBX34HGNC 批准的基因符号:FBXO34细胞遗传学定位:14q22.3 基因组坐标(GRCh38):14:55,271,421-55,443,049(来自...
含有 WW 结构域的核蛋白,38-KD;NPW38HGNC 批准的基因符号:PQBP1细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,897...
柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病(FENIB)是由染色体3q26上的SERPINI1基因(602...
组蛋白基因簇 1,H2BKHIST1 簇、H2BKHGNC 批准的基因符号:H2BC12细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:27,138...
URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号:UCKL1细胞遗传学定位:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,939,8...
CR16HGNC 批准的基因符号:WIPF3细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:29,806,508-29,917,061(来自 NCB...