HGNC 批准基因符号：KIAA0319细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,540,141-24,646,191（来自 NCBI）...

同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因；RPXHGNC 批准的基因符号：HESX1细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38...

激活素 A 受体，II 型样激酶 4；ACVRLK4激活素受体样激酶 4；ALK4HGNC 批准的基因符号：ACVR1B细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐...

PLP磷酸酶CHRONOPHIN; CIN此条目中代表的其他实体：包含 PDXP/SH3BP1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PDXP细胞遗传学定位：22q1...

K35HGNC 批准的基因符号：CDK8细胞遗传学定位：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:26,254,129-26,405,238（来自 NC...

母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病，伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据...

OT1，酿酒酵母，同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号：DOT1L细胞遗传学定位：19p13.3 基因...

γ-谷氨酰胺环转移酶; GGACTHGNC 批准的基因符号：GGACT细胞遗传学定位：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,530,180-1...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病-1（IIAE1）的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

PAP39HGNC 批准的基因符号：PRPSAP1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,309,478-76,354,198（来...

环指蛋白 35; RNF35HGNC 批准的基因符号：TRIM40细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:30,136,140-30,148...

PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13；GPIBD13智力发育障碍，常染色体隐性遗传 53，前；MRT53，前智力低下，常染色体隐性遗传 53，前本条目使用数字符号（#...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

SCAMP37，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：SCAMP1细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,360,617-78,480...

HGNC 批准的基因符号：GLYATL1细胞遗传学定位：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,905,481-58,956,406（来自 NCB...

胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ10细胞遗传学定位：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,037,467-160,07...

KIAA0740HGNC 批准的基因符号：RHOBTB1细胞遗传学定位：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:60,860,860-61,001,96...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号：BORCS6细胞遗传学定位...

谷氨酸载体2；GC2HGNC 批准的基因符号：SLC25A18细胞遗传学定位：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,563,498-17,59...

癌基因PIM2丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM2HGNC 批准的基因符号：PIM2细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,913,18...

有证据表明家族性红细胞增多症-3（ECYT3）是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因（606425）杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...

PCDH-γ-B1HGNC 批准的基因符号：PCDHGB1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,350,099-141,512,9...

ATOH2MATH2HGNC 批准的基因符号：NEUROD6细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,337,465-31,340,72...

MO25-αHGNC 批准的基因符号：CAB39细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,712,842-230,821,075（来自...

AHUS，敏感性，2编码膜辅因子蛋白（CD46、MCP；CD46、MCP；120920）在染色体 1q32 上。aHUS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见AH...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

智力障碍伴癫痫发作、步态异常和独特的面部特征有证据表明 Skraban-Deardorff 综合征（SKDEAS）是由染色体 1q42 上的 WDR26 基因（6...