观察

先天性足底挛缩跟腱，短细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000远端关节弯曲的表型描...

乳清酸尿 I乳清酸磷酸核糖基转移酶和乳清酸脱羧酶缺陷OPRT 和 ODC 缺陷乳头焦磷酸化酶和乳头苷脱羧酶缺乏症尿苷单磷酸合成酶缺乏症UMP 合成酶缺乏症UMPS...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由编码连接蛋白-26（GJB2；GJB2；）的基因杂合突变引起的。121011）位于染色体 13q12 上。▼ 临床特征Sharla...

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号：DONSON细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21...

PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号：ANGPTL4细胞遗...

玻连蛋白受体，α多肽; VNRACD51HGNC 批准的基因符号：ITGAV细胞遗传学定位：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:186,590,056-...

TOBHGNC 批准的基因符号：TOB1细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,862,223-50,867,978（来自 NC...

p47ING3HGNC 批准的基因符号：ING3细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,950,777-120,977,216（来...

伴有横向细状变化的椭圆形细胞增多症▼ 临床特征Honig 等人（1971）在一个菲律宾家族的 3 代中证明了红细胞中密度降低的横向狭缝状区域的椭圆形红细胞增多症。...

有证据表明中心核肌病-5（CNM5）是由染色体2q35上的SPEG基因（615950）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明中心核肌病-5（CNM5）是一种常染色体隐...

Charcot-Mari-Tooth 病，常染色体隐性遗传，伴有局灶性折叠髓鞘，常染色体隐性遗传，4B1 型腓骨肌萎缩症神经病，4B1 型腓骨肌萎缩症，4B 型；...

HGNC 批准的基因符号：NCOR1细胞遗传学定位：17p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,029,157-16,215,534（来自 N...

HGNC 批准基因符号：IRF3细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,659,572-49,665,857（来自 NCBI）▼...

KEUTEL 综合症肺动脉狭窄、短指骨和软骨钙化有证据表明科伊特尔综合征（KTLS）是由编码人基质 Gla 蛋白（MGP）的基因纯合突变引起的；154870）在染...

MWS在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征（MWKS）是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因（613629）...

3-磷酸​​甘油酸脱氢酶；3PGDHHGNC 批准的基因符号：PHGDH细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,711,934-119,...

ALGNAMGAMGLHGNC 批准的基因符号：AMELX细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,293,413-11,309,588...

眼咽远端肌病；OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病；FOLP-DR此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼咽远端肌病-1（OPDM1）是由染色体 8q22 上 ...

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