A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

这种形式的色素性视网膜炎（RP43）是由染色体 5q32 上编码 cGMP 磷酸二酯酶 α 子单元的 PDE6A 基因（180071）纯合或复合杂合突变引起的。有...

Devriendt et al.（1996）提出，在两个兄弟中观察到的疾病为常染色体隐性遗传，但也承认不能肯定地排除X染色体连锁隐性遗传。两兄弟的父母都是健康的非...

批准基因符号：TMEM147细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,545,626-35,547,526（来自 NCBI）▼ 说...

VHL此条目中代表的其他实体：冯·希佩尔-林道综合征，包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征（VHLS）是由染色体 3p25 上的 VHL 基因（...

DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明多内分泌多发性神经病综合征（PEPNS）是由染色体15q21.2上的DMXL2基因（612186）纯合突变引起的。据报道，...

癫痫，青少年肌阵挛，易感性，8，包括在内；EJM8，包括癫痫，青少年缺席，易感性，2，包括在内；EJA2，包括有证据表明特发性全身性癫痫-11（EIG11）、青少...

有证据表明β-脲基丙酸酶缺乏症（UPB1D）是由染色体22q11上的UPB1基因（606673）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的...

此处使用数字符号（#）是因为 Bardet-Biedl 综合征 6（BBS6）是由染色体 20p12 上 MKKS 基因（604896）纯合或复合杂合突变引起的。...

瓦登堡综合征伴先天性巨结肠，4C 型IVC 型瓦登堡综合征瓦登堡综合征 4C 型（WS4C）是由染色体 22q13 上 SOX10 基因（602229）杂合突变引...

UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号：STXBP2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：CLEC6A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,455...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白, 家族 G, 成员 5KIAA0720HGNC 批准的基因符号：PLEKHG5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标...

低钾性周期性麻痹; HOKPP 低钾性周期性麻痹 1 型（HOKPP1）是由 CACNL1A3 基因（CACNA1S）杂合突变引起；114208）在染色体1q32...

钼蝶呤合成酶; MPTSMOCO1HGNC 批准的基因符号：MOCS2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:53,095,679-53,1...

染色体 21 开放解读码组 56; C21ORF56HGNC 批准的基因符号：SPATC1L细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46...

心脏转录因子 1；CATF1SMUBP2HGNC 批准的基因符号：IGHMBP2细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,903,8...

HPS5基因RUBY-EYE 2, 鼠标, 同源; RU2KIAA1017α-整联蛋白结合蛋白63; AIBP63HGNC 批准的基因符号：HPS5细胞遗传学定位...

失调结合蛋白SANDY, 拇指, 同源; SDYHPS7基因；HPS7溶酶体相关细胞器复合体 1 的生物发生，子单元 8 ；BLOC1S8BLOC1, 子单元 8...

有证据表明免疫缺陷15A（IMD15A）是由染色体8p11上IKBKB基因（603258）杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B（...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

美苯妥英，代谢不良，包括奥美拉唑，包括代谢不良氯胍，代谢不良，包括氯吡格雷，包括代谢不良包括美芬妥英、奥美拉唑和氯胍在内的多种药物的代谢不良是由 CYP2C19 ...

PHORBOLIN-LIKE PROTEIN MDS019; MDS019CEM15dJ494G10.1FLJ12740bK150C2.7HGNC 批准的基因符号...

HGNC 批准基因符号：AQP3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,441,160-33,447,593（来自 NCBI）▼ 克隆...

有证据表明 James 型婴儿脊髓性肌萎缩症（SMAJI）是由染色体 7p15 上 GARS1 基因（600287）杂合突变引起的。GARS1基因的杂合突变也可引...

DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...