HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

鞘磷脂脂质沉积症鞘磷脂酶缺乏症酸性鞘磷脂酶缺乏症，神经内脏型ASMD，神经内脏型此条目中代表的其他实体：尼曼匹克病，中度，迁延性神经内脏，包括A 型尼曼匹克病是由...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

果酱，血管内皮; VEJAMJAM-BHGNC 批准的基因符号：JAM2细胞遗传学定位：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:25,639,258-2...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

有关掌跖角化病（PPK）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见表皮松解性 PPK（144200）。▼ 临床特征Gamborg Nielsen（1985）在瑞典最...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征；濒海战斗舰；LCS1细胞遗传学定位：15q 基因组坐标（GRCh38）：15:19,000,001-101,991...

EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症，常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病，...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

掌跖纹状角化病 III; SPPK3角化症、掌跖、条纹 III 型；KPPS3由于有证据表明掌跖纹状角化病 III（PPKS3）是由 keratin-1 基因（K...

视神经萎缩 10 伴或不伴共济失调、智力低下和癫痫发作本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视神经萎缩10伴或不伴共济失调、智力发育障碍和癫痫发作（OPA10）...

HGNC 批准基因符号：FOXI2细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:127,737,185-127,741,183（来自 NCBI...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、BAIN型本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Bain型X染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSB）是由染色体Xq22上的...

死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶；GRTHHGNC 批准的基因符号：DDX25细胞遗传学定位：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:1...

有机阴离子转运蛋白 4-LIKE; OAT4L尿酸盐转运蛋白1; URAT1HGNC 批准的基因符号：SLC22A12细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（...

LIM1HGNC 批准的基因符号：LHX1细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,936,785-36,944,612（来自 NCBI...

SCHINDLER 病辛德勒型神经轴索营养不良症α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症，I 型NAGA 缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：α-N-乙酰氨基半乳糖苷酶...

含蛋白激酶结构域的蛋白，细胞质, 小鼠, 同源物脊椎动物孤独激酶；VLKSGK493HGNC 批准的基因符号：PKDCC细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GR...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子 2; ASEF2HGNC 批准的基因符号：SPATA13细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:2...

细胞遗传学定位：11q12-q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,800,001-66,100,000▼ 说明多不饱和脂肪酸（PUFA），特别是 n...

HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...

DTD 硫酸盐转运蛋白; DTDSTHGNC 批准的基因符号：SLC26A2细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,960,758-14...

尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体：肺癌易感性 2，包括；LNCR2，包括此处使用数字符号（#）是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...

miRNA19AMIRN19AHGNC 批准的基因符号：MIR19A细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:91,350,891-91,...

SPS1HGNC 批准的基因符号：SEPHS1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:13,317,428-13,348,293（来自 NC...

错配修复综合症诺豪瑟综合症▼ 临床特征Neuhauser et al.（1975）报告了一个家庭，其中 3 名同胞患有巨角膜、虹膜发育不全、严重智力低下、张力减退...

HGNC 批准基因符号：TLR8细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,906,620-12,923,169（来自 NCBI）▼ 说明...

胎儿蛋白转录因子；FTF人类 B1 结合因子；HB1FCYP7A启动子结合因子; CPF肝受体同系物 1；LRH1HGNC 批准的基因符号：NR5A2细胞遗传学定...