有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...

BAX 抑制剂 1；BI1睾丸增强基因转录；TEGTHGNC 批准的基因符号：TMBIM6细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...

EV1 GENE; EV1EVER1HGNC 批准的基因符号：TMC6细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,107,397-78...

复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号：MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V（ATP合酶）由核DNA编码的10...

色素性视网膜炎 65，包含在内；RP65，包含视网膜黄斑营养不良，包括 5 个；包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15（CORD15）、视网膜色素变性-65...

CDG IIh; CDGIIh 有证据表明先天性糖基化IIh型疾病（CDG IIh、CDG2H）是由染色体16q22上的COG8基因（606979）纯合或复合杂合...

后鼻孔闭锁会威胁生命，因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的（Gorlin，1982）。这可能是一个多因素的特征，就像唇裂和腭裂一样。据报道，...

MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23（PARK23）是由染色体15q22上的VPS13C基因（608879）纯合或复合杂合突...

小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征▼ 临床特征Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

TETHERINCD317 抗原；CD317HGNC 批准的基因符号：BST2细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,402,9...

SPT2LCB2AKIAA0526HGNC 批准的基因符号：SPTLC2细胞遗传学定位：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,505,997-7...

聚腺苷酸结合蛋白 2；PABP2; PAB2多聚（A）-结合蛋白2HGNC 批准的基因符号：PABPN1细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）...

I 型跨膜蛋白 FN14；FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号：TNFRSF12A细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

FYN结合蛋白; FYB粘附和脱粒转换因子蛋白; ADAPSLAP130p120/130HGNC 批准的基因符号：FYB1细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...

有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1（MCCRP1）是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因（610053）纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

NEXILIN，大鼠，同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号：NEXN细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:7...

RAPSYNHGNC 批准的基因符号：RAPSN细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,437,764-47,449,136（来自...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...

RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...