TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...

SPLA2 IIEHGNC 批准的基因符号：PLA2G2E细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:19,920,009-19,923,61...

无法梳理的头发综合症；UHSPILI TRIANGULI ET CANALICULI 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明毛发难梳综合征-1（UHS1）是由染色...

具有多个 SH3 结构域的 CAS 配体；CMSHGNC 批准的基因符号：CD2AP细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,477,7...

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

男高音综合症过度生长、大头畸形和智力障碍综合症有证据表明 Tenorio 综合征（TNORS）是由染色体 18q12 上的 RNF125 基因（610432）杂合...

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

早期胎盘胰岛素样肽；EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号：INSL4细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,231,419-5,235...

毒性和 JNK 诱导剂；TAJTROYHGNC 批准的基因符号：TNFRSF19细胞遗传学定位：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,570,...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白；PCQAPTPA-诱导基因1；TIG1激活剂招募的辅助因子，105-KD；ARC105HGNC 批准的基因符号：MED15...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

外胚层发育不良并指综合征-1（EDSS1）是由 PVRL4 基因（NECTIN4；纯合子或复合杂合子突变）引起的。609607）在染色体 1q23 上。▼ 说明外...

ASRT2 NPSR1 基因（608595）的变异与 7p15-p14 区域相关的哮喘相关性状的易感性有关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：MTM1细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:150,562,653-150,673,143（来自 NCBI）▼ 说明...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良，2 型肌营养不良症，面肩肱型，1B 型；FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2（FSHD2）是由染色体 18p1...

HGNC 批准基因符号：PTGER2细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,314,312-52,328,598（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CYP4Z1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:47,055,525-47,118,318（来自 NCBI）▼ 说...

MYBPCSHGNC 批准的基因符号：MYBPC1细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,594,971-101,695,841...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是由染色体12p13上的TPI1基因（190450）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明磷酸丙糖异构酶缺乏症（TPID）是一种常染色...

KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...

甲状腺激素受体相互作用子 7；TRIP7HGNC 批准的基因符号：HMGN3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,201,245-7...

常染色体隐性遗传IB型皮肤松弛症是由染色体11q13上的EFEMP2基因（604633）（也称为FBLN4）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传IB...