HGNC 批准基因符号：ATP9B细胞遗传学定位：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:79,069,394-79,378,283（来自 NCBI）▼ 说...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型；HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病（HSAN1C）是由染色体14q24上的SPTLC2基因（60571...

常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失（HH9）是由NELF基因（NSMF）杂合突变引起；608137）位于染色体9q34，有时与其他基因的...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

CISHGNC 批准的基因符号：CISH细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,606,489-50,611,774（来自 NCBI）...

TRF2HGNC 批准的基因符号：TERF2细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,355,567-69,386,007（来自 N...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

有证据表明这种形式的 A1 短指畸形（BDA1C）是由染色体 20q11 上的 GDF5 基因（601146）纯合突变引起的。BDA1C 的较温和形式是由该基因的...

Miller（1978）观察一个家族3代中有12人患有复发性髌骨脱位，无男性间遗传。其中六人患有膝外翻。Miller（1978）指出，Carter 和 Sweet...

有证据表明家族偏态 X 失活-1（SKI1）是由染色体 Xq13 上的 XIST 基因（314670）突变引起的。▼ 说明在哺乳动物中，雌性中两个 X 染色体基因...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

扭转肌张力障碍，成人发病，混合型这种形式的扭转肌张力障碍（DYT6）是由染色体 8p11 上 THAP1 基因（609520）的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

有证据表明 aniridia-3（AN3）是由染色体 11p13 上 TRIM44 基因（612298）杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关无虹膜的一般...

TUBBY, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号：TUB细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,019,059-8,106,243...

面部下颌肌阵挛，夜间此条目中代表的其他实体：睡眠异态症，梦话型，包括；PSMNST，包括▼ 说明睡眠磨牙症是一种典型的运动障碍，其特征是睡眠期间磨牙或咬紧牙齿（美...

杂色抑制子 3-9，果蝇，2 的同源物SU（VAR）3-9，果蝇，2 的同源物HGNC 批准的基因符号：SUV39H2细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GGNBP1细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,583,699-33,589,026（来自 NCBI）...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

跨膜激活剂和 CAML 相互作用子；TACIHGNC 批准的基因符号：TNFRSF13B细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,9...

B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β；NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...

HGNC 批准的基因符号：SLITRK6细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:85,792,790-85,799,419（来自 NCB...

脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明，saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良（MLDSAPB）是由 prosa...

平滑，果蝇，同源物；SMOHHGNC 批准的基因符号：SMO细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:129,188,633-129,213,...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

KIAA0470HGNC 批准的基因符号：CEP170细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:243,124,428-243,255,785（来...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC10细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,410,020-51,417,642（来自 N...