观察

类脂蛋白增多症皮肤粘膜玻璃样变性 有证据表明类脂蛋白沉积症是由染色体 1q21 上 ECM1 基因（602201） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Urbac...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

有证据表明生精失败 41（SPGF41） 是由染色体 10q22 上 CFAP70 基因（618661） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精...

HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...

A2 型轴后多指畸形细胞遗传学位置：13q21-q32 基因组坐标（GRCh38）：13:54,700,001-101,100,000 有关轴后多指畸形的表型描述...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（1...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3；FRP3HGNC 批准的基因符号：MYOZ3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,6...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

防御素5；DEF5HD5HGNC 批准的基因符号：DEFA5细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,055,304-7,056,739（...

类胰蛋白酶II；TRYP2颗粒酶 3HGNC 批准的基因符号：GZMK细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,024,256-55,0...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

  1. 1
  2. ...
  3. 29
  4. 30
  5. 31
  6. 32
  7. 33
  8. 34
  9. 35
  10. ...
  11. 248