含有 AARF 结构域的激酶 4；ADCK4HGNC 批准的基因符号：COQ8B细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,691,5...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

HGNC 批准的基因符号：NRSN2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:347,111-354,862（来自 NCBI）▼ 克隆与表达对...

扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因（104311）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 C...

细胞遗传学定位：9q31-q34 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,001-138,394,717有关脊柱关节病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 ...

miRNA494HGNC 批准的基因符号：MIR494细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,029,634-101,029,...

SEP3HGNC 批准的基因符号：SEPTIN3细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,969,443-41,998,221（来自...

前列腺特异性基因 DD3；DD3HGNC 批准的基因符号：PCA3细胞遗传学定位：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:76,764,436-76,787...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋35（DFNB35）是由染色体14q24上的ESRRB基因（602167）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ans...

唇裂，伴或不伴腭裂，非综合征，10此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Orofacial cleft-10（OFC10）是由染色体 2q33 上的 SUMO1...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 13精神发育迟滞，X染色体连锁79；MRX79精神发育迟滞，X染色体连锁16；MRX16精神发育迟滞，X染色体连锁，伴有痉挛精...

HGNC 批准基因符号：LIAS细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,459,056-39,479,506（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

HGNC 批准的基因符号：KCNH5细胞遗传学定位：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:62,699,464-63,045,458（来自 NCBI）...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...

HGNC 批准基因符号：CALU细胞遗传学定位：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,739,359-128,773,400（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：FAM86B1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:12,182,106-12,194,937（来自 NCBI）▼...

垂体腺瘤 2 导致的肢端肥大症肢端肥大症，X染色体连锁有证据表明分泌生长激素的垂体腺瘤-2（PITA2）是由染色体 Xq26 上的 GPR101 基因（30039...

含有三核苷酸重复的基因 10；TNRC10CAGH44HGNC 批准的基因符号：FOXP2细胞遗传学定位：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:114,0...

极晚激活蛋白 4 受体，α-4 子单元VLA4 受体，α-4 子单元CD49DHGNC 批准的基因符号：ITGA4细胞遗传学定位：2q31.3 基因组坐标（GRC...

BLS，I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2（170261）、TAP1（170260）或 TAPBP（601962）基因突变引起的。▼...

小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 2；GIE2HGNC 批准的基因符号：ARL8A细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202...

李斯特菌诱导基因；LINDFLJ21162HGNC 批准的基因符号：TNIP3细胞遗传学定位：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,131,408-1...

McKusick等人（1968）在2名远亲阿米什男孩中观察到左腿缺失畸形、先天性白内障和进行性脊柱侧凸。其中一名男孩还患有部分左脚重复、肛门闭锁以及第三脑神经支配...

钙结合蛋白，45-KD；CAB45HGNC 批准的基因符号：SDF4细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,216,931-1,232...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...

HGNC 批准基因符号：MRPS9细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,038,069-105,099,960（来自 NCBI）▼...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-115（DFNB115）是由染色体17p13上SPNS2基因（612584）的复合杂合突变引起的。据报道，...

智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征（CKS）是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因（300275）的半合子突变引起的。▼ 说明...

胰腺炎相关蛋白质；PAPPAP1胰岛新生相关蛋白；INGAPHGNC 批准的基因符号：REG3A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,1...