信号肽酶复合物,子单元 1;SPCS1
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
MORF4 样蛋白 2MORF相关基因X;MRGXKIAA0026HGNC 批准的基因符号:MORF4L2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:GNRH2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,043,622-3,045,747(来自 NCBI)▼ 克隆...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...
含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡;TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂;CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号:CARD8细胞遗...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良(OSMD)是由染色体15q26上的LRRK1基因(610986)纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...
肿瘤坏死因子受体 1;TNFR1肿瘤坏死因子-α受体;TNFARTNFR、55-KDTNFR,60-KDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF1A细胞遗传学定位:...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白;EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号:RAPGEF3细胞遗传学定位:1...
DNAJ 同源亚族 A,成员 5;DNAJA5HGNC 批准的基因符号:DNAJC21细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,929,...
HV1电压传感器域蛋白;VSOPHGNC 批准的基因符号:HVCN1细胞遗传学定位:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,648,686-1...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
果蝇脂肪小面相关,X染色体连锁;DFRXFAMHGNC 批准的基因符号:USP9X细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:41,085,44...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
TREM 样蛋白 3TREM 样转录 3;TLT3HGNC 批准的基因符号:TREML3P细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,20...
OSFSH3P2HGNC 批准的基因符号:OSTF1细胞遗传学定位:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,088,514-75,147,265(来...
补充组L(FANCL)范可尼贫血是由PHF9(FANCL)纯合或复合杂合突变引起的;608111)染色体2p16上的基因。▼ 说明范可尼贫血(FA)是一种导致基因...
HGNC 批准基因符号:CSF2RA细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:1,268,814-1,325,218(来自 NCBI)▼ 正文...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
HSAN IC神经病、遗传性感觉、IC 型;HSN1CHSN ICIC型遗传性感觉和自主神经病(HSAN1C)是由染色体14q24上的SPTLC2基因(60571...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
鼠类髓样白血病相关基因 EVI2B, 小鼠, 同源物EVDBHGNC 批准的基因符号:EVI2B细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
骨髓抑制性 C 型凝集素样受体;MICLHGNC 批准的基因符号:CLEC12A细胞遗传学定位:12p13.31-p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:9...
非编码 RNA 84;NCRNA00084此条目中代表的其他实体:包括滋养层衍生的非编码 RNA;TNCRNA,包括HGNC 批准的基因符号:NEAT1细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:ZNF257细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:22,052,484-22,091,480(来自 NCBI...
B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂,β 激酶B 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的核因子抑制剂、激酶、β;NFKBIKBI-KAPPA-B 激酶-β...
脑苷脂硫酸酯酶激活剂缺乏所致的异染性脑白质营养不良皂素 B 缺乏症有证据表明,saposin B 缺乏所致的异染性脑白质营养不良(MLDSAPB)是由 prosa...
淋巴细胞转换因子蛋白;LNKHGNC 批准的基因符号:SH2B3细胞遗传学定位:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,404,730-111...