病态窦房结综合症 2;SSS2
病态窦房结综合征 2,伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病,家族性,常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征,家族性,常染色体显性遗传有证...
病态窦房结综合征 2,伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病,家族性,常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征,家族性,常染色体显性遗传有证...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良(OSMD)是由染色体15q26上的LRRK1基因(610986)纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...
HGNC 批准的基因符号:ARNT2细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:80,404,382-80,597,933(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:EHD4细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,895,933-41,972,557(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-3(MCCRP3)是由染色体 15q15 上 TUBGCP4 基因(609610)的复合杂合突变引起的。有关小头...
精氨酸:甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3(CCDS3)又称精氨酸:甘氨酸脒基转移酶(A...
内皮营养不良、虹膜发育不全、先天性白内障和间质变薄综合征圆锥角膜伴白内障;KTCNCT家族性圆锥角膜,伴有早发性前极白内障有证据表明 EDICT 综合征是由染色体...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
癫痫性脑病,早期婴儿,79;EIEE79有证据表明发育性癫痫性脑病 79(DEE79)是由染色体 15q11 上的 GABRA5 基因(137142)杂合突变引起...
HGNC 批准的基因符号:SCAMP5细胞遗传学定位:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:74,995,563-75,021,495(来自 NCBI...
肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
中胚层发育候选者 1;MESDC1HGNC 批准的基因符号:TLNRD1细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-8...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族,成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白;PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白;LANPHGNC 批准的基因符号...
FBL22HGNC 批准的基因符号:FBXL22细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,597,387-63,608,516(来...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
环AMP调节的磷酸蛋白,19-KD此条目中代表的其他实体:包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16;ARPP16,包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白,16-KDHG...
HGNC 批准基因符号:STARD5细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,309,053-81,324,141(来自 NCBI)...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
线状肌病 6(NEM6) 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因(613727) 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论,请参阅 161800。...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...