视黄酸受体,α; RARA
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
中胚层发育候选者 1;MESDC1HGNC 批准的基因符号:TLNRD1细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-8...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性完全先天性静止性夜盲症-1C可由染色体15q13-q14上TRPM1基因...
肾病,家族性青少年NPH1肾痨1(NPHP1)是由染色体2q13上编码肾囊素(607100)的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
染色体 15q13-q14 重复综合征,40-KB结直肠腺瘤和癌1;CRAC1此条目中代表的其他实体:结直肠癌,包括 4 种;CRCS4,包括包括染色体 15 在...
JOHANSON-BLIZZARD 综合症鼻翼发育不全、甲状腺功能减退、胰腺膻病和先天性耳聋此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Johanson-Blizza...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
酸性富含亮氨酸核磷酸蛋白 32 家族,成员 A推定的人类 HLA II 类相关蛋白;PHAP1PHAP I富含亮氨酸的酸性核蛋白;LANPHGNC 批准的基因符号...
FBL22HGNC 批准的基因符号:FBXL22细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,597,387-63,608,516(来...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
TSP1HGNC 批准的基因符号:THBS1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRCh38):15:39,581,079-39,599,466(来自 NCB...
环AMP调节的磷酸蛋白,19-KD此条目中代表的其他实体:包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16;ARPP16,包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白,16-KDHG...
HGNC 批准基因符号:STARD5细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,309,053-81,324,141(来自 NCBI)...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
染色体 15 开放解读码组 57; C15ORF57HGNC 批准的基因符号:CCDC32细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,...
线状肌病 6(NEM6) 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因(613727) 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论,请参阅 161800。...
马赛克杂色非整倍体综合征 2(MVA2) 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因(607951) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
脊柱肌肉萎缩症,I 型,伴有先天性骨折 有证据表明先天性骨折 1 型脊髓性肌萎缩症(SMABF1) 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因(604501) ...
用于多重剪接的 RNA 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:RBPMS2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,739,891...
与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...
HGNC 批准的基因符号:ITGA11细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,296,532-68,432,163(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CSNK1G1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,165,525-64,356,173(来自 NC...
染色体 15 开放解读码组 2; C15ORF2HGNC 批准的基因符号:NPAP1细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:24,675...
腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损(CPCMR) 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...
OTUD7染色体16开放解读码组15;C16ORF15CEZANNE2HGNC 批准的基因符号:OTUD7A细胞遗传学位置:15q13.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:ULK3细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,836,118-74,843,156(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:PIGB细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,319,222-55,355,648(来自 NCBI)▼...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...