胆汁淤积-淋巴水肿综合征
CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征;濒海战斗舰;LCS1细胞遗传学定位:15q 基因组坐标(GRCh38):15:19,000,001-101,991...
CHLS阿根奈斯综合症淋巴水肿-胆汁淤积综合征;濒海战斗舰;LCS1细胞遗传学定位:15q 基因组坐标(GRCh38):15:19,000,001-101,991...
尼古丁依赖性、易感性此条目中代表的其他实体:肺癌易感性 2,包括;LNCR2,包括此处使用数字符号(#)是因为染色体 15q25.1 烟碱乙酰胆碱受体基因簇中以 ...
遗传学位置:15q25 基因组坐标(GRCh38):15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
KLOTHO, γ; KLGγ-KLOTHOKLOTHO乳糖酶-根皮苷水解酶相关蛋白;KLPHHGNC 批准的基因符号:LCTL细胞遗传学定位:15q22.31 ...
母亲反对断肢瘫痪,果蝇,同源物,3;MADH3SMA 和 MAD 相关蛋白 3HGNC 批准的基因符号:SMAD3细胞遗传学定位:15q22.33 基因组坐标(G...
条目中使用数字符号(#)是因为常染色体隐性耳聋-48(DFNB48)是由染色体15q25上的CIB2基因(605564)纯合突变引起的。▼ 说明DFNB48 是一...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴或不伴癫痫或小脑性共济失调的智力发育障碍(IDDECA)是由染色体15q22上的RORA基因(600825)杂合突变引起...
家族性肥厚型心肌病-11(CMH11)是由染色体15q14上的ACTC1基因(102540)杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
CF2R凝血酶受体;TR蛋白酶激活受体 1;PAR1HGNC 批准的基因符号:F2R细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:76,716,1...
细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...
MANA2XHGNC 批准的基因符号:MAN2A2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,902,382-90,922,585(来...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23(PARK23)是由染色体15q22上的VPS13C基因(608879)纯合或复合杂合突...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
RFXDC2HGNC 批准的基因符号:RFX7细胞遗传学定位:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:56,087,280-56,245,082(来自 ...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
血影蛋白,β-V;BSPECVHGNC 批准的基因符号:SPTBN5细胞遗传学定位:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,848,146-41,...
常染色体隐性遗传神经元蜡样质脂褐素沉积症-6B(CLN6B)是由染色体15q23上的CLN6基因(606725)纯合或复合杂合突变引起的。CLN6基因的双等位基因...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
ClpX,大肠杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:CLPX细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,148,219-65,185...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
染色体22q11.2缺失综合征VCF综合征SHPRINTZEN VCF 综合征腭心面综合征(VCFS)和迪乔治综合征(DGS);188400)是由染色体 22q1...
SEC11,酵母,A 的同系物信号肽酶复合物,18-KD 子单元;SPC18HGNC 批准的基因符号:SEC11A细胞遗传学定位:15q25.2-q25.3 基因...
15q12 染色体上的 GABRB3 基因(137192)杂合突变可赋予儿童失神癫痫 5(ECA5)易感性。有关儿童失神癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ...
有证据表明常染色体隐性痉挛性共济失调-9(SPAX9)是由染色体15q13上的CHP1基因(606988)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。关于痉挛性共济...
常染色体隐性脊柱肋骨发育不全-2(SCDO2)是由染色体15q26上的MESP2基因(605195)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脊椎肋骨发育不全是一个术语,...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...