蛋白激酶,Y染色体连锁; PRKY
HGNC 批准基因符号:PRKY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:7,273,972-7,381,547(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
HGNC 批准基因符号:PRKY细胞遗传学定位:Yp11.2 基因组坐标(GRCh38):Y:7,273,972-7,381,547(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
肺 α/β 水解酶 2; LABH2HGNC 批准的基因符号:ABHD2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,040,998-8...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
精子发生相关基因 8;SRG8HGNC 批准的基因符号:SPATA8细胞遗传学定位:15q26.2 基因组坐标(GRCh38):15:96,783,435-96,...
DRAYER 综合症德雷尔综合症细胞遗传学定位:15q26-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189它代表连续基因...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
细胞视黄醛结合蛋白;CRALBPHGNC 批准的基因符号:RLBP1细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,209,869-89,...
MANA2XHGNC 批准的基因符号:MAN2A2细胞遗传学定位:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,902,382-90,922,585(来...
LAG1,酿酒酵母,同源物,3; LASS3HGNC 批准的基因符号:CERS3细胞遗传学定位:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:100,400,...
常染色体隐性脊柱肋骨发育不全-2(SCDO2)是由染色体15q26上的MESP2基因(605195)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脊椎肋骨发育不全是一个术语,...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明骨硬化性干骺端发育不良(OSMD)是由染色体15q26上的LRRK1基因(610986)纯合突变引起的。▼ 说明骨硬化性干...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准基因符号:STARD5细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,309,053-81,324,141(来自 NCBI)...
DNA 解旋酶,RECQ 样,2 型;RECQ2BLM 基因;BLMHGNC 批准的基因符号:BLM细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):1...
与 PLIN1 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良 有证据表明家族性部分性脂肪代谢障碍 4 型(FPLD4) 是由染色体 15q26 上 PLIN1 基因(170...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
排斥引导分子; RGMHGNC 批准的基因符号:RGMA细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:93,035,271-93,089,21...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 AHGNC 批准的基因符号:MEF2A细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38):15:99,565,417-...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
西博滕营养不良症有证据表明 Bothnia 视网膜营养不良是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1;180090) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,300,001-12,800,000有关先天性膈疝(CDH) 的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...
中胚层后蛋白 1HGNC 批准的基因符号:MESP1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:89,732,446-89,751,249(...
有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2(D2HGA2) 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2(IDH2; 147650) 基因的杂合突变引起的。有关...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri 等,2005)。 F...
RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1,S. Pombe,同系物; SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号:IQGAP1...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...