有证据表明肌萎缩性脊髓侧索硬化症-18（ALS18）是由染色体 17p13 上 PFN1 基因（176610）杂合突变引起的。肌萎缩侧索硬化症的表型描述和遗传异质...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

视网膜锥体营养不良 2; RCD2 有证据表明锥杆营养不良-6（CORD6）是由视网膜鸟苷酸环化酶基因（GUCY2D）杂合突变引起的；600179）在染色体 17...

BORC, 子单元 6染色体 17 开放解读码组 59; C17ORF59溶酶体分散蛋白; LYSPERSINHGNC 批准的基因符号：BORCS6细胞遗传学定位...

染色体 17 开放解读码组 83; C17ORF83HGNC 批准的基因符号：SPEM1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,42...

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

钠偶联柠檬酸盐转运蛋白; NACTHGNC 批准的基因符号：SLC13A5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,684,719-6...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1I型（CSNB1I）是由染色体17p13上GUCY2D基因（600179）的复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准基因符号：DOC2B细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:142,789-181,650（来自 NCBI）▼ 克隆与表达...

染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...

泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：UBE2G1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

有证据表明对基底细胞癌-7（BCC7）的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因（191170）变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

白癜风；VTLG系统性红斑狼疮，白癜风相关；SLEV1有证据表明白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性-1是由NALP1基因（NLRP1；NLRP1;）的变异赋予的...

染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号：TMEM256细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,...

HGNC 批准基因符号：DVL2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,225,342-7,234,517（来自 NCBI）▼ 正文...

MIS12，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：MIS12细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,486,374-5,...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5（BMFS5）是一...

PITPNHGNC 批准的基因符号：PITPNA细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,517,718-1,562,792（来自 N...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号：MIR22细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,713,903-1,713,9...

一氧化氮合酶 2C; NOS2CNOSII-2HGNC 批准的基因符号：NOS2P1细胞遗传学定位：17p13.1-q25 基因组坐标（GRCh38）：17:6,...

OR17-6HGNC 批准的基因符号：OR1A2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:3,197,519-3,198,448（来自 N...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3；JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号：KDM6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

KOX11HGNC 批准的基因符号：ZNF18细胞遗传学定位：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:11,977,439-12,021,527（来自 NC...

染色体分离调节器 1；RCS1具有序列相似性的家族 64，成员 A；FAM64AHGNC 批准的基因符号：PIMREG细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（...

P2X5R; P2X5HGNC 批准的基因符号：P2RX5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,673,227-3,696,155...