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VENTROPTIN; VOPTHGNC 批准的基因符号:CHRDL1细胞遗传学定位:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:110,673,856-110,7...

HGNC 批准的基因符号:RAG2细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,590,996-36,598,236(来自 NCBI)▼ 克...

莫比乌斯综合症;MBS莫比斯序列细胞遗传学定位:13q12.2-q13 基因组坐标(GRCh38):13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...

神经营养因子 3;NT3HGNC 批准的基因符号:NTF3细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:5,430,332-5,495,29...

OCI-5,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:GPC3细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,535,745-133,985,5...

AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...

SDAM此条目中代表的其他实体:尾部发育不全综合征,包括尾部退化综合症,包括骶骨发育,包括SIRENOMELIA,包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因(102772)纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病(...

视神经发育不全,双侧,包括有证据表明双侧视神经发育不全和发育不全可能是由染色体11p13上PAX6基因(607108)的杂合突变引起的。▼ 临床特征视神经发育不全...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:AKT1细胞遗传学定位:1...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...

PITCHFORK, 小鼠, 同源物染色体 1 开放解读码组 88; C1ORF88HGNC 批准的基因符号:PIFO细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(G...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...

氯离子通道,钙激活,1钙激活氯离子通道 1;CACC1GOB5HGNC 批准的基因符号:CLCA1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:8...

磷脂酶 C LIKE-4;PLCL4HGNC 批准的基因符号:PLCH2细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,415,943-2,5...