BPHS, 小鼠, 同源物H1RHGNC 批准的基因符号：HRH1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:11,137,238-11,263...

SSC1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：ELOVL1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,363,401-43,368,...

骨髓增生性白血病病毒癌基因血小板生成素受体；TPOR骨髓增生性白血病病毒，小鼠，同源物；MPLVHGNC 批准的基因符号：MPL细胞遗传学定位：1p34.2 基因...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

MACOILINFLJ10747HGNC 批准的基因符号：MACO1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,430,897-25,5...

脑瘫，痉挛性四肢瘫痪，5 ，前；CPSQ5，前此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 47（SPG47）是由染色体 1p13 上 AP...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

VEL-NULL 表型, 包括Vel 血型系统由染色体 1p36 上编码 Vel 抗原的 SMIM1 基因（615242）决定。▼ 说明Vel 血型系统由红细胞上...

HGNC 批准的基因符号：CHD5细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,101,787-6,180,321（来自 NCBI）▼ 说明...

常染色体显性骨髓衰竭综合征-1（BMFS1）是由染色体4q12上的SRP72基因（602122）杂合突变引起的。骨髓衰竭综合征的遗传异质性另见BMFS2（6157...

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

EBP2HGNC 批准的基因符号：EBNA1BP2细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,164,174-43,172,570（来自 ...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

MATRILYSIN 2HGNC 批准的基因符号：MMP26细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:4,704,784-4,992,42...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 9，包括在内；CG9，包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，互补组 D；CGD，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PBD8...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号：NRDC细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,789,210-51,87...

单纯疱疹病毒脑炎，易感性，1该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明急性感染诱发的（疱疹特异性）脑病-1（IIAE1）的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...

PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...

HGNC 批准基因符号：TALDO1细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:747,464-765,012（来自 NCBI）▼ 说明转醛...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

RAB5 相互作用蛋白 2RAS抑制剂JC265HGNC 批准的基因符号：RIN2细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,757...

儿童肾上腺皮质癌，包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因（191170）杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌（ADCC）...

TATA框结合蛋白相关磷酸蛋白DR1负辅因子 2-βNC2-βHGNC 批准的基因符号：DR1细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:93,...

HGNC 批准基因符号：FAM9A细胞遗传学定位：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:8,790,795-8,801,383（来自 NCBI）▼ 克隆...

小膜蛋白 1; SMP1HGNC 批准的基因符号：TMEM50A细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:25,338,334-25,362...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

lncRHOXF1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1P1细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,010,717-120,015,55...

促甲状腺素，β链促甲状腺激素-βHGNC 批准的基因符号：TSHB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,029,826-115,0...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...