趋化因子、CC 基序、配体 7; CCL7
小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...
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脱水遗传性口细胞增多症 1 伴有或不伴有假性高钾血症和/或围产期水肿；DHS1
脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
肌成束蛋白肌动蛋白结合蛋白 1；FSCN1
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...
神经酰胺合成酶 3；CERS3
LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...
锚蛋白重复序列和包含 1 的 BTB/POZ 结构域；ABTB1
BPOZHGNC 批准的基因符号：ABTB1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 N...
血管细胞粘附分子1；VCAM1
HGNC 批准基因符号：VCAM1细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,719,742-100,739,045（来自 NCBI）▼...
金属蛋白酶 3 的组织抑制剂；TIMP3
HGNC 批准的基因符号：TIMP3细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,801,705-32,863,041（来自 NCBI）...
凝血因子XI；F11
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号：F11细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,266,189-186,289,681（来...
DYSFERLIN; DYSF
HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...
SEC23 同系物 B，涂层复合物 II 成分；SEC23B
SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...
NON-SMC 凝缩蛋白 I 复合体 子单元 D2; NCAPD2
染色体缩合相关 SMC 相关蛋白 1；CNAP1KIAA0159HGNC 批准的基因符号：NCAPD2细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）...
DERMOKINE; DMKN
HGNC 批准基因符号：DMKN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,497,220-35,513,649（来自 NCBI）▼...
基质金属蛋白酶 21；MMP21
HGNC 批准基因符号：MMP21细胞遗传学定位：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,766,453-125,775,821（来自 NCBI...
CASEINOLYTIC 线粒体矩阵肽酶伴侣子单元; CLPX
ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...
痉挛性截瘫 15，常染色体隐性遗传；SPG15
痉挛性截瘫和视网膜变性凯林综合征有证据表明痉挛性截瘫-15（SPG15）是由编码sspastizin（ZFYVE26;）的基因纯合或复合杂合突变引起的。61201...
巴代-比德尔综合征 18; BBS18
在此条目中使用数字符号（#）是因为有证据表明 Bardet-Biedl 综合征-18（BBS18）可能是由染色体 10q25 上 BBIP1 基因（613605）...
甲状腺激素抵抗，一般性，常染色体显性；GRTHD
GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗（GRTHD）是由甲状腺激素受体基因（...
泛素相关蛋白和含有 SH3 结构域的蛋白 B；UBASH3B
T 细胞受体信号传导抑制剂 1；STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号：UBASH3B细胞遗传学定位：11q24...
肉碱棕榈酰转移酶 IC；CPT1C
肉碱棕榈酰转移酶-I相关C肉碱棕榈酰转移酶 I，脑HGNC 批准的基因符号：CPT1C细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,6...
胆固醇水平定量性状基因座 2
CLQTL2细胞遗传学定位：2p24-p22 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-41,500,000为了定位影响总胆固醇的基因，Bielins...
细胞周期蛋白依赖性激酶 12；CDK12
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...
癌基因JUN-B；JUNB
HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...
SPROUTY RTK 信号拮抗剂 1；SPRY1
果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...
ATP酶，Na+/K+转运，β-2多肽；ATP1B2
Na,K-ATP酶β-2多肽胶质细胞上的粘附分子；AMOGHGNC 批准的基因符号：ATP1B2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...
芳基烃受体核转运子2；ARNT2
HGNC 批准的基因符号：ARNT2细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:80,404,382-80,597,933（来自 NCBI）...
脑肌酸缺乏综合症 3；CCDS3
精氨酸：甘氨酸氨基转移酶缺乏症AGAT 缺乏症GATM 缺乏症AGAT 缺乏导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征-3（CCDS3）又称精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（A...
ATP酶抑制因子1；ATPIF1
IF1HGNC 批准的基因符号：ATP5IF1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,236,124-28,238,100（来自 NC...
血小板衍生生长因子受体，β；PDGFRB
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
玻璃体视网膜脉络膜病变；VRCP
玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...
原肌球蛋白2；TPM2
原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...
