PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传；ADVIRC玻璃体视网膜脉络膜病变伴小角膜、青光眼和白内障玻璃体视网膜脉络膜病变，常染色体显性遗传，伴有 Nanopht...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

CISHGNC 批准的基因符号：CISH细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,606,489-50,611,774（来自 NCBI）...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

肌营养不良症，肢带，2L 型；LGMD2L由于有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-12（LGMDR12）是由染色体 11p14 上 ANO5 基因（6086...

HGNC 批准基因符号：SOX8细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:981,770-986,979（来自 NCBI）▼ 说明SRY相...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

SGO；SGO1HGNC 批准的基因符号：SGO1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:20,160,593-20,186,886（来自 ...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

V-ABL ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 2癌基因ABL2癌基因ABL阿贝尔森相关基因；ARG癌基因精氨酸此条目中代表的其他实体：包含 ABL2/ET...

烯醇化酶，α磷酸丙酮酸水合酶；PPH此条目中代表的其他实体：含晶体蛋白、TAU含烯醇酶，非神经元；北东北部，包括HGNC 批准的基因符号：ENO1细胞遗传学定位：...

刺果蝇，果蝇，同源物，3刺状 3仅 LIM 域 6；LMO6HGNC 批准的基因符号：PRICKLE3细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：...

PC2 谷氨酰胺/富含 Q 的相关蛋白；PCQAPTPA-诱导基因1；TIG1激活剂招募的辅助因子，105-KD；ARC105HGNC 批准的基因符号：MED15...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

MAPKKKK5HGNC 批准的基因符号：MAP4K5细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,418,521-50,561,126...

先天性耳聋，手足裂有证据表明常染色体隐性裂手/足畸形 1 伴感音神经性听力损失（SHFM1D） 是由染色体 7q21 上的 DLX5 基因（600028） 纯合突...

纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...

HGNC 批准的基因符号：LRRC8E细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,888,510-7,902,016（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：GPR25细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,872,981-200,874,178（来自 NCBI）...

染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号：TIGAR细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,321...

RONCHESE型扭曲头发卷发PILI TORTI，RONCHESE 型扭发▼ 说明Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆...

GLI 类似蛋白 1HGNC 批准的基因符号：GLIS1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,506,239-53,739,164（...

包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

肌营养不良，肢带，2J 型；LGMD2J 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 10（LGMDR10） 是由染色体 2q31 上 titin 基因（TTN; ...

MutS，大肠杆菌，6G/T 错配结合蛋白的同源物；GTBPHGNC 批准的基因符号：MSH6细胞遗传学定位：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...