精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征、NASCIMENTO 型精神发育迟滞、X染色体连锁、综合征 30；MRXS30此处使用数字符号（#）是因为 Nasciment...

V 型短肋多指综合征；SRPS5此条目中代表的其他实体：短肋胸廓发育不良 7/20，包括多指畸形；SRTD7/20，包含在内本条目使用数字符号（#）是因为有证据表...

干扰素-γ-诱导因子；IGIFHGNC 批准的基因符号：IL18细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:112,143,260-112,...

有证据表明慢性心房和肠道节律失常（CAID）是由染色体 3p24 上 SGOL1 基因（609168）的纯合突变引起的。▼ 临床特征Chetaille et al...

ANG2HGNC 批准的基因符号：ANGPT2细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:6,499,632-6,563,245（来自 NCBI...

IL1RAHGNC 批准的基因符号：IL1RN细胞遗传学定位：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,099,360-113,134,014（来自 ...

HGNC 批准基因符号：BBS5细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,479,494-169,506,655（来自 NCBI）▼ ...

肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15；ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号：KANK1细胞遗传学定位：9p24.3 基因组...

PAK 相互作用交换因子，β；PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号：ARHGEF7细胞遗传学定位：13q34 基因组坐标（GRCh...

VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...

细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（60546...

肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...

家族性低转铁血症此条目中代表的其他实体：包含转铁蛋白血清水平定量性状基因座 1；TFQTL1，包含无转铁蛋白血症是由转铁蛋白结构基因（TF；TF；）的纯合或复合杂...

DNA 依赖性蛋白激酶，催化子单元；DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶；DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...

KREV1HGNC 批准的基因符号：RAP1A细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,542,009-111,716,691（来自 ...

ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...

2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

阴离子交换蛋白 4；AE4HGNC 批准的基因符号：SLC4A9细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,37...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

HGNC 批准基因符号：MYEOV细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,294,155-69,297,287（来自 NCBI）▼...

UTP3，酿酒酵母，同源物带电氨基酸丰富的亮氨酸拉链 1；CRL1；CRLZ1HGNC 批准的基因符号：UTP3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

Devriendt et al.（1996）提出，在两个兄弟中观察到的疾病为常染色体隐性遗传，但也承认不能肯定地排除X染色体连锁隐性遗传。两兄弟的父母都是健康的非...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...