阴离子交换蛋白 4；AE4HGNC 批准的基因符号：SLC4A9细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,37...

CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号：CPT1A细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:68,754,620-...

德卡班-阿里玛综合症JOUBERT 综合征伴双侧脉络膜视网膜缺损脉络膜视网膜缺损，伴小脑蚓部发育不全脑肝肾综合征▼ 说明Arima 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

HGNC 批准基因符号：MYEOV细胞遗传学定位：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,294,155-69,297,287（来自 NCBI）▼...

UTP3，酿酒酵母，同源物带电氨基酸丰富的亮氨酸拉链 1；CRL1；CRLZ1HGNC 批准的基因符号：UTP3细胞遗传学定位：4q13.3 基因组坐标（GRCh...

家族性纤溶亢进，由于组织纤溶酶原激活剂释放增加所致细胞遗传学定位：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,001-36,700,000▼ 临床特征...

Devriendt et al.（1996）提出，在两个兄弟中观察到的疾病为常染色体隐性遗传，但也承认不能肯定地排除X染色体连锁隐性遗传。两兄弟的父母都是健康的非...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

鸟苷酸环化酶激活蛋白，光感受器 1；GCAP1鸟苷1，视网膜；GUCA1HGNC 批准的基因符号：GUCA1A细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLA细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,036,728-133,102,602（来自 NC...

SPATACSINKIAA1840FLJ21439HGNC 批准的基因符号：SPG11细胞遗传学定位：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,56...

天然抗性相关巨噬细胞蛋白 2；NRAMP2二价阳离子转运蛋白1；DCT1二价金属转运蛋白1；DMT1HGNC 批准的基因符号：SLC11A2细胞遗传学定位：12q...

与 PLA2G6 相关的脑铁积累的神经退行性变非典型神经轴索营养不良此条目中代表的其他实体：卡拉克综合症，包括这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA），这里称为...

贫血、铁粒细胞、X染色体连锁；XLSA贫血，低色素；ANH1贫血，遗传性铁粒幼细胞遗传性缺铁性贫血铁粒幼细胞贫血-1（SIDBA1）是由编码δ-氨基乙酰丙酸合酶-...

半面部微小症；HFM眼耳椎椎谱；OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症（CFM）是由染色体 11q13 上的 S...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 4；LIPL4HGNC 批准的基因符号：LIPN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,757,22...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

发芽，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：SPRY2细胞遗传学定位：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:80,335,976-80,341,1...

树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白；DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4，成员 L；CLEC4LHGNC 批...

诱发脑积水，小鼠，同源物，2HYDIN, 鼠标, 同源物, 2KIAA1864HGNC 批准的基因符号：HYDIN2细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GR...

PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良，髓鞘形成低下，1；HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病（PMD）是由染色体 Xq22 ...

具有序列相似性的家族179，成员B；FAM179BCRESCERIN 1KIAA0423HGNC 批准的基因符号：TOGARAM1细胞遗传学定位：14q21.2 ...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

色素失调症，家族性男性致死型布洛赫-苏兹贝格综合症色素失禁，II 型，前； IP2，前色素失禁（IP）是由 IKK-γ 基因（IKBKG；300248），也称为N...

过氧化物酶14NFE2相关多肽2；NAPP2HGNC 批准的基因符号：PEX14细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,474,95...

miRNA301AMIR301HGNC 批准的基因符号：MIR301A细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,151,136-59,1...

Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂；ESG1格劳乔相关基因 1；GRG1HGNC 批准的基因符号：TLE1细胞遗传学定位：9...

糖尿病，胰岛素依赖型，24 岁；IDDM24细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,700,001-91,100,000▼ 测绘...

NHNHC先天性同种免疫性肝炎新生儿肝炎，前巨细胞肝炎，前▼ 说明新生儿血色病（NH）的特点是新生儿期肝功能衰竭和肝脏重度铁染色。此外，肝外组织，包括心脏和胰腺也...