脊柱骺端发育不良,ISIDOR-Touttain 型; SEMDIST
有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良(SEMDIST)是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因(113703)杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明 Isidor-Toutain 型脊椎干骺端发育不良(SEMDIST)是由染色体 16q24 上的 RPL13 基因(113703)杂合突变引起的。▼ ...
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号:ADGRG6细胞遗传学定位:6q24.2 基因组坐标(GRC...
羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号:URAHP细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:90,039,761-90,04...
V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
叉头,果蝇,同源物样 11;FKHL11叉头相关激活剂 7;FREAC7FKH6HGNC 批准的基因符号:FOXL1细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(G...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
膜蛋白E16;E16;MPE16L型氨基酸转运蛋白1;LAT1单克隆抗体 4F2 轻链定义的抗原;4F2LCD16S469EHGNC 批准的基因符号:SLC7A5...
HGNC 批准基因符号:GCSH细胞遗传学定位:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,081,945-81,096,395(来自 NCBI)▼ ...
KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号:KCNG4细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,218,657-84,240,01...
HPLH4HLH4 此处使用数字符号(#)是因为家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-4(FHL4)是由突触融合蛋白-11基因(STX11)纯合突变引起;60501...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 4(MGORS4)是由染色体 16q24 上的 CDT1 基因(605525)纯合或复合...
二肽酶 1,肾脏肾二肽酶;RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶;MDP膜结合二肽酶 1;MBD1HGNC 批准的基因符号:DPEP1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
HGNC 批准基因符号:PPIL4细胞遗传学定位:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,504,495-149,546,043(来自 NCBI)▼...
TUBB4微管蛋白,β,III 类HGNC 批准的基因符号:TUBB3细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,921,925-89...
丙二酸和甲基丙二酸联合尿症(CMAMMA)是由染色体16q24上的ACSF3基因(614245)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征Ozand et al.(1...
有证据表明脊髓小脑共济失调 44(SCA44)是由染色体 6q24 上的 GRM1 基因(604473)杂合突变引起的。关于常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调遗传异...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...
HGNC 批准基因符号:RAB32细胞遗传学定位:6q24.3 基因组坐标(GRCh38):6:146,543,833-146,554,953(来自 NCBI)▼...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
HBS1,酿酒酵母,同源物ERF3-类似蛋白;ERFSKIAA1038HGNC 批准的基因符号:HBS1L细胞遗传学定位:6q23.3 基因组坐标(GRCh38)...
CAPOK 综合征该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明癌症、脱发、色素恶液质、甲营养不良和角皮病(CAPOK)是由染色体6q24上的SASH1基因(60795...
生长迟缓、脊柱畸形、面部畸形和发育迟缓有证据表明 Al Kaissi 综合征(ALKAS)是由染色体 16q24 上的 CDK10 基因(603464)纯合突变引...
PSF2,酿酒酵母,同源物;PSF2HGNC 批准的基因符号:GINS2细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,676,198-8...
MELF拉福拉病拉福拉身体疾病;LBD癫痫,进行性肌阵挛,2A;EPM2AEPM2此条目中代表的其他实体:癫痫,进行性肌阵挛,2B,包括;EPM2B,包括拉福拉肌...
F10 缺乏症斯图尔特-功率因数缺乏X 因子缺乏是由编码凝血因子 X(F10;F10;613872)位于染色体 13q34 上。▼ 说明X因子缺乏症是一种罕见的常...
染色体 6 开放解读码组 34; C6ORF34SOUL,鸡,同系物;SOULHGNC 批准的基因符号:HEBP2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRC...
DHHC7HGNC 批准的基因符号:ZDHHC7细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,974,175-85,027,631(来自...