癫痫,夜间额叶,1; ENFL1
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
有证据表明夜间额叶癫痫-1(ENFL1)是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α-4子单元(CHRNA4; 118504)在染色体 20q13 上。▼ 说明...
核自身抗原,14-KD;NA14HGNC 批准的基因符号:SSNA1细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,188,676-137,...
VAV2癌基因癌基因VAV2HGNC 批准的基因符号:VAV2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,761,894-133,992...
HGNC 批准基因符号:SLC2A6细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,471,094-133,479,099(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TTF1细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,375,548-132,406,840(来自 NCBI)...
多醇磷酸甘露糖基转移酶 2多醇-磷酸甘露糖合成酶 2HGNC 批准的基因符号:DPM2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,93...
溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号:AGPAT1细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,168,212-...
HGNC 批准基因符号:PBX3细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:125,747,373-125,967,377(来自 NCBI)▼ ...
智力低下,常染色体显性遗传 8,前;MRD8,前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性神经发育障碍伴或不伴多动运动和癫痫发作(NDHMSD)是由染色...
HGNC 批准基因符号:DYNC2I2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,633,653-128,684,460(来自 NCB...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
HGNC 批准基因符号:AK8细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,725,578-132,879,046(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:LAMC3细胞遗传学定位:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:131,009,174-131,094,473(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:LCN6细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,744,017-136,748,525(来自 NCBI)▼ ...
夜间额叶癫痫-5(ENFL5)是由染色体9q34上的KCNT1基因(608167)杂合突变引起的。▼ 说明夜间额叶癫痫 5 是一种常染色体显性遗传局灶性癫痫综合征...
RNA 核酸外切酶 4,酿酒酵母,同源物REX4,酿酒酵母,同源物;REX4预防有丝分裂灾难 2,爪蟾,同源物;XPMC2HHGNC 批准的基因符号:REXO4细...
HGNC 批准的基因符号:UCK1细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,523,801-131,531,263(来自 NCBI)...
KIAA1984HGNC 批准的基因符号:CCDC183细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,796,338-136,807,74...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
染色体 9 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点细胞遗传学定位:9q 基因组坐标(GRCh38):9:43,000,001-138,394,717关于血细胞比容/...
类兔蛋白 6ARF 合作伙伴;PARF染色体 9 开放解读码组 86; C9ORF86HGNC 批准的基因符号:RABL6细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标...
SWI5,S. Pombe,同系物SAE3,酿酒酵母,同系物;SAE3染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119HGNC 批准的基因符号:SWI5细胞遗...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙伴早发性耳聋(LCAEOD)是由染色体 9q34 上 TUBB4B 基因(602660)杂合突变引起...
SEC16, 酿酒酵母 , 同源物, ASEC16Lp250KIAA0310HGNC 批准的基因符号:SEC16A细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRC...
癫痫性脑病,婴儿早期,5;EIEE5 有证据表明发育性癫痫性脑病-5(DEE5)是由染色体 9q34 上的 SPTAN1 基因(182810)杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...
MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号:ZMYND19细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,582,0...
KIAA0605HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,532,164-133,575,5...
蛋白质磷酸酶 2A,调节子单元 B-PRIME磷酸酪酰磷酸酶激活剂;PTPAPR53HGNC 批准的基因符号:PTPA细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(...
以色列贝都因人 A 型多发性挛缩综合症该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明致死性先天性挛缩综合征-2(LCCS2)可能是由染色体12q13上的ERBB3基因(...