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MPP6HGNC 批准的基因符号：MPHOSPH6细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:82,148,162-82,170,224（来...

亨廷顿病样 4；HDL4橄榄桥小脑萎缩 V；OPCA5小脑实质疾病 II；CPD2此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脊髓小脑共济失调-17（SCA17）可能是...

WBS重复综合症染色体 7q11.23 重复综合征萨默维尔-范德 AA 综合征此条目中代表的其他实体：WBS 三重综合症，包括染色体 7q11.23 三倍体综合征...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

寡妇峰是前额中心前发际线的 V 形下降延伸（Kyriakou 等人总结，2021）。寡妇高峰单独发生或与多种遗传性疾病一起发生，包括 Aarskog 综合征（30...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号：S100G细胞遗传学定位：Xp22.2...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

AAR2 剪接因子，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号：AAR2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

miNA30C1HGNC Approved Gene Symbol: MIR30C1HGNC 批准的基因符号：MIR30C1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

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