KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...

甲状腺激素受体相互作用子 7；TRIP7HGNC 批准的基因符号：HMGN3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,201,245-7...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

家族性主动脉夹层，伴或不伴主动脉瘤有证据表明伴或不伴主动脉瘤的主动脉夹层可能是由染色体 3q21 上 MYLK 基因（600922） 的杂合突变引起的。有关胸主动...

KIAA1265HGNC 批准的基因符号：SLC39A10细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,613,029-195,737,7...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：FIGN细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:163,602,611-163,736,008（来自 NCBI）▼...

脊髓小脑共济失调 22；SCA22 常染色体显性脊髓小脑共济失调 19（SCA19），也称为 SCA22，是由染色体 1p13 上 KCND3 基因（605411...

肾囊肿素5；NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白；PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号：IQCB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 1KIAA0173HGNC 批准的基因符号：TTLL1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,0...

DNA 解旋酶，RECQ 样，2 型；RECQ2BLM 基因；BLMHGNC 批准的基因符号：BLM细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

钙通道，L 型，α-1 多肽，异构体 4；CACNL1A4CaV2.1本条目中代表的其他实体：CACNA1A C-末端多肽，包含α-1A C-末端多肽，包含α-1...

巨核细胞致癌非编码RNA；MONC长基因间非编码 RNA 478；LINC00478lincRNA 478HGNC 批准的基因符号：MIR99AHG细胞遗传学位置...

含 ARID 蛋白 2BRG1 相关因子，200-KD；BAF200KIAA1557HGNC 批准的基因符号：ARID2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：CGB5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,043,848-49,045,311（来自 NCBI）...

KIAA0318HGNC 批准的基因符号：RIMBP2细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,396,133-130,716,...

缬环病毒酶酶粘蛋白相关抗原；MCNAA乳腺上皮粘蛋白相关抗原HGNC 批准的基因符号：BPHL细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,1...

RALGDS样基因；RGLHGNC 批准的基因符号：RGL1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,636,109-183,928,...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

WNT1-响应 CDC42 同源物；WRCH1HGNC 批准的基因符号：RHOU细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,644,6...

染色体 12 开放解读码组 5; C12ORF5HGNC 批准的基因符号：TIGAR细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,321...

SMG7, 线虫, 同源物更短端粒 1 的同源物, 酿酒酵母, 同源物, C; EST1CKIAA0250HGNC 批准的基因符号：SMG7细胞遗传学位置：1q2...

LNP1；LNPKIAA1715HGNC 批准的基因符号：LNPK细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:175,923,882-176,0...

联合氧化磷酸化缺陷 5（COXPD5） 可能是由染色体 3q23 上 MRPS22 基因（605810） 的纯合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传异质性的讨...

凝集素，C 型，超家族成员 1；CLECSF1 HGNC 批准的基因符号：CLEC3A细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:78,02...

与肌动蛋白相关的同源蛋白的 WASP 同源蛋白, 膜, 微管WAS 蛋白同源区 2 域包含蛋白 1; WHDC1WH2 域包含蛋白 1WASP 与肌动蛋白、膜和微...

KIAA1389HGNC 批准的基因符号：SIPA1L2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:232,397,965-232,630,49...

HGNC 批准的基因符号：COL21A1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:56,056,590-56,394,128（来自 NCBI）...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性环水解酶/甲酰四氢叶酸合成酶、NADP（+）-依赖性C1-四氢叶酸合成酶、...