原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号：MT-CYB▼ 说明细胞色素b...

寡妇峰是前额中心前发际线的 V 形下降延伸（Kyriakou 等人总结，2021）。寡妇高峰单独发生或与多种遗传性疾病一起发生，包括 Aarskog 综合征（30...

HIV-1，易感性此条目中代表的其他实体：人类免疫缺陷病毒 1 型，耐药性，包括HIV-1，耐药性，包括获得性免疫缺陷综合症，进展为，包括艾滋病，进展到，包括在内...

钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号：S100G细胞遗传学定位：Xp22.2...

V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录；ETS2IT1HGNC 批准的基因符号：ETS2细胞...

miRNA495HGNC 批准的基因符号：MIR495细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,033,755-101,033,...

RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号：RFTN1细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,315,845-16,513...

分枝杆菌易感性、预防措施，包括对结核分枝杆菌（TB）的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA（见142800）、NRAMP1（6002...

KIAA1133HGNC 批准的基因符号：ZNRF3细胞遗传学定位：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,883,572-29,057,488（...

PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂，盘基网柄菌，1 的同系物；SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号：PPP4R3A细...

CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号：CTTNBP2细胞遗传学定位：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:117,710,651-11...

HGNC 批准基因符号：TM4SF5细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,771,886-4,783,211（来自 NCBI）▼ ...

突触核包膜蛋白 1核膜血影蛋白重复蛋白 1NESPRIN 1KIAA0796KIAA1756KIAA1262此条目中代表的其他实体：包括 CPG2 同种型；CPG...

AAR2 剪接因子，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号：AAR2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

KIAA1030HGNC 批准的基因符号：IGSF9B细胞遗传学定位：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:133,896,438-133,956,968...

KIAA0470HGNC 批准的基因符号：CEP170细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:243,124,428-243,255,785（来...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

APC2KIAA1406HGNC 批准的基因符号：ANAPC2细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,174,784-137,188...

miNA30C1HGNC Approved Gene Symbol: MIR30C1HGNC 批准的基因符号：MIR30C1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

p53 的细胞凋亡刺激蛋白，1；ASPP1KIAA0771HGNC 批准的基因符号：PPP1R13B细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：...

OFD1 和 FOPNL 相互作用蛋白；OFIPMOONRAKERHGNC 批准的基因符号：KIAA0753细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

TRAAKHGNC 批准的基因符号：KCNK4细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,291,302-64,300,031（来自 ...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性巨结肠症（HSCR4）的易感性与染色体 20q13 上 EDN3 基因（131242）的变异相关。▼ 说明Hirsc...

细胞遗传学定位：9p21 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-33,200,000家族性腹主动脉瘤的表型描述和遗传异质性讨论参见AAA1（100...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

G30HGNC 批准的基因符号：DAOA-AS1细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:105,459,055-105,505,681（...