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miRNA10BMIRN10BHGNC 批准的基因符号:MIR10B细胞遗传学定位:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:176,150,303-176,...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号:MIR141细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,964,097-6,9...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征(PALS)是由组织蛋白酶 C 基因(CTSC 或 DPPI)纯合或复合杂合突变引起;602365...

色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...

H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...

备解素 P 因子缺乏;PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症,I 型此条目中代表的其他实体:备解素缺乏症,II 型,包括备解素缺乏症,III 型,包括备解素缺乏症,又称...

唾液酸酶2; SIAL2唾液酸酶, CYTOSOLICHGNC 批准的基因符号:NEU2细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,03...

COQ6,酿酒酵母,同源物辅酶 Q10 单加氧酶 6CGI10HGNC 批准的基因符号:COQ6细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形,2 型Other entities represented in this entry:小阴茎,包...

羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...