淀粉-1,6-葡萄糖苷酶、4-α-葡聚糖转移酶；AGL
糖原脱支酶; GDEHGNC 批准的基因符号：AGL细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,849,258-99,924,023（来自...
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核斑剪接调节蛋白 1；NSRP1
核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...
线粒体伸长因子 G2;GFM2 伸长率G2; GFM2
伸长率G2；EFG2核糖体回收因子 2，线粒体；MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号：GFM2细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：...
粘附 G 蛋白偶联受体 G6；ADGRG6
G蛋白偶联受体126; GPR126血管诱导性 G 蛋白偶联受体; VIGRHGNC 批准的基因符号：ADGRG6细胞遗传学定位：6q24.2 基因组坐标（GRC...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶子单元B1; NDUFB1
NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 β 亚复合物, 1HGNC 批准的基因符号：NDUFB1细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14...
尿酸（羟基异）水解酶，假原；URAHP
羟基异尿酸水解酶; URAHHGNC 批准的基因符号：URAHP细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:90,039,761-90,04...
原钙粘蛋白 11，X染色体连锁；PCDH11X
原钙粘蛋白，X染色体；PCDHX原钙粘蛋白 11，以前；PCDH11，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11X细胞遗传学定位：Xq21.31 基因组坐标（GRC...
脑桥小脑发育不全，1C 型；PCH1C
髓鞘形成低下伴脊髓性肌萎缩和小脑发育不全此处使用数字符号（#）是因为有证据表明脑桥小脑发育不全1C型（PCH1C）是由染色体13q13上的EXOSC8基因（606...
肽基精氨酸脱亚胺酶，II 型; PADI2
HGNC 批准基因符号：PADI2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,066,761-17,119,451（来自 NCBI）▼ ...
叉头框蛋白 A1; FOXA1
肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...
高级糖基化终产物特异性受体; AGER
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号：AGER细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,180,969-32,18...
雄激素不敏感综合症; AIS
睾丸女性化综合症；TFM雄激素受体缺乏AR缺陷二氢睾酮受体缺乏DHTR 缺乏雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体基因（AR；AR）突变引起的。313700）...
肌钙蛋白 I，快肌骨骼肌亚型; TNNI2
HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...
CCR4-非转录复合体，子单元 3; CNOT3
转录负调控子 3，酿酒酵母，同源物; NOT3HGNC 批准的基因符号：CNOT3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,137...
微管交联因子1；MTCL1
SOGA 家族，成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号：MTCL1细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,7...
精氨酸-谷氨酸二肽重复序列; RERE
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号：RERE细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：...
脯氨酸脱氢酶（氧化酶）2; PRODH2
羟脯氨酸氧化酶羟脯氨酸脱氢酶; HYPDHHGNC 批准的基因符号：PRODH2细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,799,...
溶质载体家族 25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转位子），成员 31；SLC25A31
腺嘌呤核苷酸转运子 4；ANT4ADP/ATP 载体 4；AAC4HGNC 批准的基因符号：SLC25A31细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38...
核因子，白细胞介素 3 调节；NFIL3
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号：NFIL3细胞遗传学定位：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,409,045-91,483,49...
利伯法布综合症; LIBF
LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良，LIBERFARB 型；SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征（LIBF）是由染色体 22q12 上...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍; NAD
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍（NAD）是一种免疫性疾病，其特征是早期发作的反复感染，包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时，患者往往会出现发热...
含溴结构域蛋白 2；BRD2
雌性不育同源异型相关基因 1, 小鼠, 同源物; FSRG1RING3HGNC 批准的基因符号：BRD2细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）...
基质抗原3；STAG3
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号：STAG3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,177,724-1...
TOLL样受体3; TLR3
HGNC 批准基因符号：TLR3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:186,069,156-186,088,073（来自 NCBI）▼ ...
蛋白质精氨酸甲基转移酶 7；PRMT7
KIAA1933HGNC 批准的基因符号：PRMT7细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,311,019-68,360,870（...
发育性脑病和癫痫性脑病 18; DEE18
癫痫性脑病，婴儿早期，18 岁；EIEE1 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病-18（DEE18）是由染色体1p34上的SZT2基因（6154...
死亡相关蛋白激酶 3；DAPK3
ZIP 激酶; ZIPKHGNC 批准的基因符号：DAPK3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,958,453-3,971,09...
短 QT 综合征 1；SQT1
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短QT综合征-1（SQT1）是由染色体7q36上的KCNH2基因（152427）杂合突变引起的。▼ 说明短 QT 综合征是...
FANCONI 贫血，补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体：范科尼贫血，包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种，包括FANCO...
口面手指综合症 VI; OFD6
口腔面部手指综合征，VI 型OFDS VI瓦拉迪-帕普综合征瓦拉迪综合症多指症、唇腭裂或舌肿块以及精神运动迟缓口腔手指综合征 VI（OFD6）是由 C5ORF42...
