HGNC 批准基因符号：ARGFX细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,567,949-121,590,622（来自 NCBI）...

DOMBROCK 血型系统Dombrock（DO）血型系统基于编码 ADP-核糖基转移酶-4（ART4；ART4；110600）在染色体 12p12 上。▼ 说明...

膀胱输尿管反流-8（VUR8）是由染色体6p21上的TNXB基因（600985）杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR...

HGNC 批准基因符号：MSRA细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,054,292-10,428,891（来自 NCBI）▼ 说明...

OCI-5，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GPC3细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,535,745-133,985,5...

CARCVB3结合蛋白柯萨奇病毒B受体HGNC 批准的基因符号：CXADR细胞遗传学定位：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,513,043-...

突触体相关蛋白 25SNAPHGNC 批准的基因符号：SNAP25细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,218,830-10,3...

抽搐，家族性发热，4有证据表明家族性热性惊厥-4（FEB4）是由染色体 5q14 上 ADGRV1 基因（602851）的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

AN此条目中代表的其他实体：神经性厌食症，易感性，1，包括；ANON1，包括在内细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:1-123,400,001▼...

HGNC 批准基因符号：RNPS1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,253,116-2,268,126（来自 NCBI）▼ 说...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性原发性小头畸形18（MCPH18）是由染色体4q21上的WDFY3基因（617485）杂合突变引起的。据报道，...

外胚层发育不良，少汗; HED外胚层发育不良，无汗; EDA 此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良-11B（ECTD11B...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

NGN1神经源性分化 3; NEUROD3HGNC 批准的基因符号：NEUROG1细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,534,2...

蛋白质酪氨酸激酶 3；TYK3HGNC 批准的基因符号：FER细胞遗传学定位：5q21.3 基因组坐标（GRCh38）：5:108,747,897-109,196...

MRPS12HGNC 批准的基因符号：MRPS34细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,771,895-1,773,134（来自 ...

细胞外超氧化物歧化酶EC-SOD此条目中代表的其他实体：包括细胞外超氧化物歧化酶升高HGNC 批准的基因符号：SOD3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（G...

ODZ，果蝇，同源物，1；ODZ1腱蛋白M1；TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号：TENM1细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）...

囊肾病，成人；多囊肾病成人多囊肾 I 型；APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...

红细胞 AMP 脱氨酶完全缺乏症是由染色体 11p15 上 AMPD3 基因（102772）纯合突变引起的。▼ 说明红细胞AMP脱氨酶完全缺乏是一种临床良性疾病（...

HGNC 批准基因符号：PDE5A细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:119,494,403-119,628,804（来自 NCBI）▼ 说...

HMGIY高迁移率蛋白 Ia；HMGA1A高迁移率组蛋白 I此条目中代表的其他实体：包含高迁移率蛋白 Ib；HMGA1B，包括包含高迁移率蛋白 Y；HMGIY，包...

有证据表明夜间额叶癫痫-1（ENFL1）是由编码神经元烟碱乙酰胆碱受体（nAChR）α-4子单元（CHRNA4; 118504）在染色体 20q13 上。▼ 说明...

精神发育迟滞伴或不伴颅面畸形、眼部缺损或胼胝体异常Temtamy 综合征（TEMTYS）是由染色体 12p13 上的 C12ORF57 基因（615140）纯合或...

室性心动过速，儿茶酚胺多态性，5，伴或不伴肌无力；CPVT5有证据表明伴或不伴骨骼肌无力的心律失常综合征（CARDAR）是由三联蛋白基因（TRDN）纯合或复合杂合...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

HGNC 批准的基因符号：RAMP1细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,858,880-237,912,106（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...

SENIOR-LOKEN 综合症LOKEN-SENIOR 综合症RENAL-RETINAL 综合症青少年肾病伴黑蒙症肾发育不良和视网膜发育不全有证据表明 Seni...