室颤,阵发性家族性,1;VF1
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号:PARPBP细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐...
KIAA1543 基因; KIAA1543NEZHAHGNC 批准的基因符号:CAMSAP3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,...
极晚激活蛋白 2 受体,α-2 子单元VLA2 受体,α-2 子单元;VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号:ITGA2细胞遗传学定位:...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4(MCPH4)是由 CASC5 基因(KNL1;KNL1;609173)位于染色体 15...
3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白1;PAPST1PAPS TRANSPORTER 1SLALOM,果蝇,同源物; SLLHGNC 批准的基因符号:SLC35B...
PIPPINHGNC 批准的基因符号:CSDC2细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,561,010-41,576,666(来自...
HGNC 批准基因符号:BEX2细胞遗传学定位:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38):X:103,309,346-103,310,990(来自 NCBI)▼ ...
NDC80,酿酒酵母,同源物着丝粒相关蛋白 2;KNTC2在癌症中高度表达;羟乙基纤维素HEC1HGNC 批准的基因符号:NDC80细胞遗传学定位:18p11.3...
液泡蛋白分选 4,酵母,A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号:VPS4A细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,311,3...
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体:MTHFR 缺乏症,包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...
GP78HGNC 批准的基因符号:AMFR细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,361,452-56,425,545(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TNNI1细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,403,784-201,421,730(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:FAM161A细胞遗传学定位:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:61,800,240-61,854,060(来自 NCBI)▼ 克...
癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列;EPHTEPH酪氨酸激酶1;EPHT1HGNC 批准的基因符号:EPHA1细胞...
免疫缺陷 27A,分枝杆菌病,常染色体隐性遗传IFNGR1 缺陷,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明免疫缺陷27A(IMD27A)是一种常染色...
犰狳重复蛋白 4;ARMC4HGNC 批准的基因符号:ODAD2细胞遗传学定位:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,812,168-27,99...
CD39-样4;CD39L4HGNC 批准的基因符号:ENTPD5细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,955,329-74,0...
NGN3ATOH5HGNC 批准的基因符号:NEUROG3细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:69,571,485-69,573,4...
激活素 A 受体,II 型样激酶 4;ACVRLK4激活素受体样激酶 4;ALK4HGNC 批准的基因符号:ACVR1B细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐...
K35HGNC 批准的基因符号:CDK8细胞遗传学定位:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,254,129-26,405,238(来自 NC...
母婴遗传的糖尿病耳聋综合症巴林格-华莱士综合症II 型糖尿病,伴耳聋非胰岛素依赖性糖尿病伴耳聋患有耳聋的 NIDDM▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为有证据...
PUMILIO,果蝇,同源物,1KIAA0099HGNC 批准的基因符号:PUM1细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(GRCh38):1:30,931,50...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13;GPIBD13智力发育障碍,常染色体隐性遗传 53,前;MRT53,前智力低下,常染色体隐性遗传 53,前本条目使用数字符号(#...
HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...
有证据表明 Brugada 综合征 3(BRGDA3)是由编码 L 型电压依赖性钙通道 α-1C 子单元(CACNA1C;CACNA1C;114205)在染色体 ...
胶质内正钾通道Kir4.1HGNC 批准的基因符号:KCNJ10细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,037,467-160,07...
KIAA0740HGNC 批准的基因符号:RHOBTB1细胞遗传学定位:10q21.2 基因组坐标(GRCh38):10:60,860,860-61,001,96...
OA1基因HGNC 批准的基因符号:GPR143细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:9,725,346-9,778,602(来自 NCB...
有证据表明家族性红细胞增多症-3(ECYT3)是由染色体 1q42 上的 EGLN1 基因(606425)杂合突变引起的。有关家族性红细胞增多症的一般表型描述和遗...