肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白，300-KDSR 相关核基质蛋白，300-KD；SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号：SRRM2细胞遗传学...

KIAA1057HGNC 批准的基因符号：USP24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自...

STATURE; STA牙齿尺寸；TS；TSY细胞遗传学定位：Yq12 基因组坐标（GRCh38）：Y:26,600,001-57,227,415▼ 正文与 XX...

RPB6，酿酒酵母，同源物RNA 聚合酶 II, 14.4-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLR2F细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh...

角蛋白，表皮类型 II，K6A；K6AKB6HGNC 批准的基因符号：KRT6A细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,487,...

TIMOTHY 综合症伴有并指的 TS 长 QT 综合征有证据表明蒂莫西综合征（TS）是由染色体 12p13 上的 CACNA1C 基因（114205）杂合突变引...

ALS2 染色体区域基因 1；ALS2CR1HGNC 批准的基因符号：NIF3L1细胞遗传学定位：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,889,3...

脆性 X 震颤/共济失调综合征（FXTAS）是由 FMR1 基因（309550.0004）中扩展的三核苷酸重复引起的。在 FXTAS 中，扩展重复的大小范围为 5...

GPR-9-6HGNC 批准的基因符号：CCR9细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,886,064-45,903,174（来自 ...

EXP5KIAA1291HGNC 批准的基因符号：XPO5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,522,334-43,576,038...

HGNC 批准的基因符号：PKP1细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,283,506-201,332,989（来自 NCBI）▼...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18（DBA18）是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因（604179）杂合突变引起的。据报道...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

CRP2-结合伙伴；CRP2BP；CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2；ATAC2HGNC 批准的基因符号：KAT14细胞遗传学定位：20p11.23...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

HGNC 批准基因符号：ADAM20细胞遗传学定位：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,522,358-70,579,452（来自 NCBI）...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

HGNC 批准基因符号：CENPL细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,799,550-173,824,883（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...