TAFAZZIN,磷脂-溶血磷脂转糖酶; TAFAZZIN
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
HGNC 批准基因符号:IRF2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:184,387,729-184,474,550(来自 NCBI)▼ ...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
有证据表明家族性心房颤动-4(ATFB4)是由染色体 21q22 上的 KCNE2 基因(603796)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,...
尖端相关蛋白; TAPMEX67,酵母,同源物; MEX67HGNC 批准的基因符号:NXF1细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:6...
OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号:OVCH2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,678,693-7,706,477(来...
Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号: ADAMDEC1细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,...
细胞遗传学定位:6q14-q16 基因组坐标(GRCh38):6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常,影响超过 ...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B;PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN1细胞遗传学定位:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性(ICRD)是由乌头酸酶2基因(ACO2;ACO2;)纯合或复合杂合突变引起的。100850)在染色体 ...
糖尿病,胰岛素依赖型,20;IDDM20有证据表明,1 型糖尿病 20(T1D20)的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因(142410)的杂合变异...
HGNC 批准的基因符号:SSTR1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:38,207,904-38,213,067(来自 NCBI)...
含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1;OTB1HGNC 批准的基因符号:OTUB1细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐...
蛋白质酪氨酸磷酸酶2C;PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2;SHP2HGNC 批准的基因符号:PTPN11细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38)...
原肌球蛋白、骨骼肌β;TMSBHGNC 批准的基因符号:TPM2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,681,993-35,690,...
有证据表明家族性心房颤动-6(ATFB6)是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因(108780)杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动(AF)是最常见的持续性心律失...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号:MIR29B1细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,877,459-1...
ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良,II 型;CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良(CDA)是由编码角上皮素(...
肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着;RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着(RAK)是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...
T框 5HGNC 批准的基因符号:TBX5细胞遗传学定位:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,353,911-114,408,442(来自...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9(ARCI9)是由染色体15q26上的CERS3基因(615276)纯合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准基因符号:RPL3细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,312,882-39,319,623(来自 NCBI)▼ ...
ADAMTS 样蛋白 6;ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号:THSD4细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,096,894-...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS6细胞遗传学定位:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5:65,148,738-65,481,920(来自 NCBI)...
信号素E;SEMEHGNC 批准的基因符号:SEMA3C细胞遗传学定位:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:80,742,538-80,922,389...
生长抑制剂 1-L样;ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号:ING2细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:183,505,05...
HGNC 批准基因符号:TRAC细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,547,506-22,552,132(来自 NCBI)T ...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...