OVIDUCTINHGNC 批准的基因符号：OVCH2细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,678,693-7,706,477（来...

Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号： ADAMDEC1细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,...

细胞遗传学定位：6q14-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 ...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

蛋白质磷酸酪酰磷酸酶 1B；PTP1B胎盘蛋白酪氨酸磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPN1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明婴儿小脑视网膜变性（ICRD）是由乌头酸酶2基因（ACO2；ACO2；）纯合或复合杂合突变引起的。100850）在染色体 ...

糖尿病，胰岛素依赖型，20；IDDM20有证据表明，1 型糖尿病 20（T1D20）的易感性是由染色体 12q24 上 HNF1A 基因（142410）的杂合变异...

HGNC 批准的基因符号：SSTR1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,207,904-38,213,067（来自 NCBI）...

含有 OTU 结构域的 UBAL 结合蛋白 1OTUBAIN 1; OTU1；OTB1HGNC 批准的基因符号：OTUB1细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐...

蛋白质酪氨酸磷酸酶2C；PTP2C酪氨酸磷酸酶SHP2；SHP2HGNC 批准的基因符号：PTPN11细胞遗传学定位：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）...

原肌球蛋白、骨骼肌β；TMSBHGNC 批准的基因符号：TPM2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,681,993-35,690,...

有证据表明家族性心房颤动-6（ATFB6）是由染色体 1p36 上的 NPPA 基因（108780）杂合突变引起的。▼ 说明心房颤动（AF）是最常见的持续性心律失...

疾病，慢性阻塞性肺病，严重早发性肺病，包括慢性阻塞性肺病，包括严重的早发型肺部疾病，慢性阻塞性肺功能下降率，包括细胞遗传学定位：2q 基因组坐标（GRCh38）：...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

肢端网状色素沉着症北村的网状色素沉着；RPK北村网状肢端染色术有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着（RAK）是由染色体 15q21 上 ADAM10 ...

T框 5HGNC 批准的基因符号：TBX5细胞遗传学定位：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,353,911-114,408,442（来自...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病-9（ARCI9）是由染色体15q26上的CERS3基因（615276）纯合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准基因符号：RPL3细胞遗传学定位：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:39,312,882-39,319,623（来自 NCBI）▼ ...

ADAMTS 样蛋白 6；ADAMTSL6HGNC 批准的基因符号：THSD4细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,096,894-...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS6细胞遗传学定位：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:65,148,738-65,481,920（来自 NCBI）...

信号素E；SEMEHGNC 批准的基因符号：SEMA3C细胞遗传学定位：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:80,742,538-80,922,389...

生长抑制剂 1-L样；ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号：ING2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,505,05...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

KIAA0329HGNC 批准的基因符号：TECPR2细胞遗传学定位：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,362,941-102,502,...

细胞凋亡相关基因 4；ALG4NF-KAPPA-B-结合蛋白；NFBPKIAA0185HGNC 批准的基因符号：PDCD11细胞遗传学定位：10q24.33 基因...

早期黄斑受累的视网膜营养不良此条目中代表的其他实体：色素性视网膜炎 64，包括在内；RP64，包括在内有证据表明视网膜营养不良，包括一种锥杆营养不良（CORD16...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

KIAA0571HGNC 批准的基因符号：GAB2细胞遗传学定位：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:78,215,293-78,417,820（来...