本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经发育障碍和脑结构异常伴或不伴癫痫和痉挛（NEDBASS）是由染色体3p21上的PTPN23基因（606584）纯合或复...

有证据表明 Diamond-Blackfan anemia-18（DBA18）是由染色体 19q13 上的 RPL18 基因（604179）杂合突变引起的。据报道...

羊膜带序列；ABSSTREETER ANOMALY此条目中代表的其他实体：ADAM 复合物，包括包括臂的末端横向缺陷先天性截肢，包括▼ 正文Temtamy 和 M...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体，孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病，非综合征性先天性，10 ，以前；NDNC10，以前此条目中代表的其他实体：指甲生长...

具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物；TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号：SH3PXD2B细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...

二肽酶 1，肾脏肾二肽酶；RDP脱氢肽酶I微粒体二肽酶；MDP膜结合二肽酶 1；MBD1HGNC 批准的基因符号：DPEP1细胞遗传学定位：16q24.3 基因组...

CRP2-结合伙伴；CRP2BP；CSRP2BP含有 ADA2A 的复合子单元 2；ATAC2HGNC 批准的基因符号：KAT14细胞遗传学定位：20p11.23...

KIAA1453HGNC 批准的基因符号：USP36细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,787,381-78,841,439（...

HGNC 批准基因符号：ADAM20细胞遗传学定位：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,522,358-70,579,452（来自 NCBI）...

延伸蛋白 3，酿酒酵母，同源物KAT9HGNC 批准的基因符号：ELP3细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,090,232-28,...

RAD18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RAD18细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,877,075-8,963,47...

白细胞抗原 CD23；CD23IgE 结合因子；IGEBF免疫球蛋白 E 受体，低亲和力 IIIgE 受体，淋巴细胞C型凝集素结构域家族4，成员J；CLEC4JH...

II 型唾液酸中毒粘脂沉积症IML I脂粘多糖症唾液酸酶缺乏症糖蛋白神经氨酸酶缺乏症神经缺乏症神经氨酸酶 1 缺乏症神经元缺乏症NEU1缺乏症此条目中代表的其他实...

HGNC 批准基因符号：CENPL细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,799,550-173,824,883（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准基因符号：TNNT2细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,359,014-201,377,680（来自 NCBI）▼...

PSA金属蛋白酶 MP100；MP100HGNC 批准的基因符号：NPEPPS细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,522,9...

OVASTACINHGNC 批准的基因符号：ASTL细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,122,818-96,138,564（来自...

钠通道，非电压门控 1，γ 子单元钠通道，上皮细胞，γ 子单元；SCNEGHGNC 批准的基因符号：SCNN1G细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRC...

P-糖蛋白1；PGY1多药耐药蛋白1; MDR1GP170阿霉素耐药性HGNC 批准的基因符号：ABCB1细胞遗传学定位：7q21.12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 15（MC1DN15）是由 C6ORF66 基因（NDUFAF4）纯合突变引起的；611776）在染色体 6q16 上。有关...

遗传学位置：15q25 基因组坐标（GRCh38）：15:78,000,001-88,500,000该表型是由染色体 15q25.2-q25.3 缺失引起的连续基...

脂肪营养不良，B 型，与下颌骨发育不良相关有证据表明伴 B 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良可能是由染色体 1p34 上 ZMPSTE24 基因（606480）的复...

神经调节蛋白神经生长相关肽间隙43HGNC 批准的基因符号：GAP43细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,623,510-11...

血管内皮生长因子 D; VEGFDHGNC 批准的基因符号：VEGFD细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,345,596-15,3...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

HGNC 批准基因符号：RNR2细胞遗传学定位：14p12 基因组坐标（GRCh38）：14:3,600,001-8,000,000▼ 正文通过原位退火方法，可以...

MKKS 基因MKSBBS6 GENE; BBS6HGNC 批准的基因符号：MKKS细胞遗传学定位：20p12.2 基因组坐标（GRCh38）：20:10,401...

FLICE抑制蛋白；FLIPFLICE抑制剂；I-FLICE半胱天冬酶-八相关蛋白; CASPERFADD 样抗凋亡分子 1；FLAME1半胱天冬酶同源; CAS...

TUBB4微管蛋白，β，III 类HGNC 批准的基因符号：TUBB3细胞遗传学定位：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,921,925-89...