AGU

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...

HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...

miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...

夏科-马里-图斯病,常染色体隐性遗传,4H 型夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4H 型腓骨肌萎缩症神经病,4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型(CM...

早期复极综合征▼ 说明心电图(ECG)早期复极,定义为下导联或侧导联 QRS-ST 交界处(J 点)相对基线升高至少 1.0 mm(0.1 mV),表现为 QRS...

miRNA302CHGNC 批准的基因符号:MIR302C细胞遗传学定位:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,648,363-112,648,430...

卵黄样黄斑营养不良,成人发病;AVMD黄斑中心凹营养不良,成人发病;AOFMD成人发病的黄斑中心凹营养不良,伴或不伴脉络膜新生血管化有证据表明卵黄样黄斑营养不良-...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...

阿尔茨海默病淀粉样蛋白的非 A-β 成分,前体;NACP淀粉样蛋白的非 A4 成分,淀粉样蛋白的前体HGNC 批准的基因符号:SNCA细胞遗传学定位:4q22.1...

miRNA28MIRN28HGNC 批准的基因符号:MIR28细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,688,781-188,688,8...

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...

2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因(ARG1;ARG1;)纯合或复合杂合突变引起的。608313)在染色体 6q23 上。▼...

LET7, 线虫, 同源物, F2; LET7F2miRNA LET7F2MIRNLET7F2HGNC 批准的基因符号:MIRLET7F2细胞遗传学定位:Xp11...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...

朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...

HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...