梅拉斯综合症▼ 正文MELAS 综合征可由多个基因突变引起，包括 MTTL1（590050）、MTTQ（590030）、MTTH（590040）、MTTK（590...

有证据表明小头畸形、白内障和肾脏异常等神经发育障碍（NEDMCR）是由染色体 17p13 上 GEMIN4 基因（606969）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ala...

P4501B1HGNC 批准的基因符号：CYP1B1细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:38,067,509-38,076,151（来自...

细胞遗传学定位：6q14-q16 基因组坐标（GRCh38）：6:75,200,001-105,000,000▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 ...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

AMELIA，常染色体隐性遗传▼ 正文有证据表明后部无骨盆腔和肺发育不全综合征 ( PAPPAS ) 是由染色体 17q21 上的TBX4 基因 ( 601719...

胚胎干细胞相关转录 15-1ECAT15-1HGNC 批准的基因符号：DPPA4细胞遗传学定位：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:109,326,1...

ACEHHGNC 批准的基因符号：ACE2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,518,197-15,607,211（来自 NCBI...

DYN2HGNC 批准的基因符号：DNM2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,718,079-10,831,903（来自 NC...

ACADS 缺陷继发于短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷的脂质贮积性肌病斯卡脱缺陷症SCAD缺陷该疾病是由编码短链酰基辅酶A脱氢酶（ACADS;）的基因突变引起的。6068...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

细胞因子IKIK因子REDHGNC 批准的基因符号：IK细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,647,829-140,662,48...

致命婴儿型心脑肌病，由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致；CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症，致命婴儿，伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...

具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶；CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7；CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号：CDK12细胞遗传学定...

MTCL1 反义 RNA 1；MTCL1AS1长基因间非编码 RNA 717lincRNA717HGNC 批准的基因符号：GACAT2细胞遗传学定位：18p11....

OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2（OTFCS2）是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因（167411）纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...

HGNC 批准基因符号：JUNB细胞遗传学定位：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,791,486-12,793,315（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RAB12细胞遗传学定位：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:8,609,437-8,639,383（来自 NCBI）▼...

GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号：GNPTAB细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,745,499-101,8...

肺动脉高压，原发性，5，常染色体隐性遗传此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5（PPH5）是由染色体3q29上的ATP13A3基因（61023...

心灵炸弹，果蝇，同源物，2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号：MIB2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,613,731-1,630...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺陷，ATP5F1D 型有证据表明线粒体复合物 V（ATP 合成酶）缺陷核型 5（MC5DN5）是由染色体 19p13 上 ATP...

分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：LYNX1细胞遗传学定位：8q24.3 ...

SPC1，酿酒酵母，同源物; SPC1信号肽酶，12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号：SPCS1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GR...

果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...

KIAA1613HGNC 批准的基因符号：SLC7A14细胞遗传学定位：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:170,459,548-170,586,07...

有证据表明视神经萎缩-12（OPA12）是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581）杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

12-脂加氧酶; LOG1212LOHGNC 批准的基因符号：ALOX12细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,996,049-7...

含有 CASP9 拮抗剂的肿瘤上调卡；TUCANNFκB 激活配体的卡抑制剂；CARDINALNDPP1KIAA0955HGNC 批准的基因符号：CARD8细胞遗...

Na,K-ATP酶β-2多肽胶质细胞上的粘附分子；AMOGHGNC 批准的基因符号：ATP1B2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:...