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NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...

有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...

阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...

中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...

脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...

SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...

CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....

细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,400,001-15,200,000有关遗传性特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ET...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因,控制者细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,137,727-...

房间隔缺损 2(ASD2) 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576) 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参见 ASD1(108...