原钙粘蛋白-β基因簇; PCDHB@
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
PCDH-β基因簇;PCDHBHGNC 批准的基因符号:PCDHB@细胞遗传学位置:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,10...
NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...
TXNRTR1HGNC 批准的基因符号:TXNRD1细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,215,779-104,350,30...
COP、ZETA-2HGNC 批准的基因符号:COPZ2细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,026,167-48,048,0...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
HGNC 批准的基因符号:GPC1细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,435,663-240,468,076(来自 NCBI)▼...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...
有丝分裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 8; MKP8低分子质量双特异性磷酸酶4;自民党4神经内分泌相关磷酸酶; NEAPHGNC 批准的基因符号:DUSP26细胞遗传学...
婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 1(ADMIO1) 是由染色体 17q21 上 STAT3 基因(102582) 的杂合突变引起的。▼ 说明婴儿发病的多系统自身免...
上游结合因子; UBFHGNC 批准的基因符号:UBTF细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,205,040-44,221,3...
NFAT 相互作用蛋白,45-KD; NIP45HGNC 批准的基因符号:NFATC2IP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
聚合酶1HGNC 批准的基因符号:TMPRSS9细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,360,265-2,426,261(来自 N...
GB5HGNC 批准的基因符号:GNB5细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:52,115,100-52,191,392(来自 NCB...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...
Na,K-ATP酶β-3多肽HGNC 批准的基因符号:ATP1B3细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:141,876,643-141,926...
中心体蛋白 2; CEP2中心体 NEK2 相关蛋白 1; CNAP1HGNC 批准的基因符号:CEP250细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh...
脊柱裂,包括 有证据表明,VANGL1(610132)、VANGL2(600533)、CELSR1(604523) 或 FUZ 的变异赋予神经管缺陷(NTD) 发...
神经丝 3; NEF3NFMHGNC 批准的基因符号:NEFM细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,913,761-24,919,0...
SIR2,酿酒酵母,同系物样 3; SIR2L3HGNC 批准的基因符号:SIRT3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:215,03...
CILP1此条目中涉及的其他实体:包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase,猪,同源物,包含HGNC 批准的基因符号:CILP细胞遗传学位置:15q22....
颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号:QKI细胞遗传学位置:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:163,414,718-163,578,5...
细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,400,001-15,200,000有关遗传性特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 ET...
OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因,控制者细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,137,727-...
房间隔缺损 2(ASD2) 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因(600576) 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论,请参见 ASD1(108...
细胞骨架蛋白,115-KD; CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号:BFSP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,εI-KAPPA-B 激酶-ε; IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶; IKKIKIAA...