裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1，酵母，同源物CLP1，酵母，同源物； HEAB此条目中涉及的其他实体：包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...

ZG16AJacalin 样凝集素结构域蛋白 1； JCLN1HGNC 批准的基因符号：ZG16细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

次要组织相容性抗原 HA-2； HA2HLA-HA2D6S207EHGNC 批准的基因符号：MYO1G细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:4...

瞬态受体电位通道 7； TRPC7长瞬态受体电位通道 2； LTRPC2KNP3HGNC 批准的基因符号：TRPM2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：OCLN细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,492,547-69,558,104（来自 NCBI）▼ 说...

包含 WT1/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：WT1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,387,775-32,435,5...

类似SIEMENS的大疱性鱼鳞病鱼鳞病，剥脱性，常染色体隐性遗传；AREI 有证据表明剥皮综合征 4（PSS4） 是由染色体 3q21 上的 CSTA 基因（18...

心脏内向整流器； CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4； GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号：KCNJ5细胞遗传学位置：11q2...

钠钙交换剂3； NCX3HGNC 批准的基因符号：SLC8A3细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,044,215-70,189...

E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号：ELF1细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:40,931,9...

反义 IGF2R RNA；AIRHGNC 批准的基因符号：AIRN细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:160,003,291-160,0...

微 RNA 203； MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号：MIR203A细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

P-糖蛋白 3； PGY3多重耐药性3； MDR3HGNC 批准的基因符号：ABCB4细胞遗传学位置：7q21.12 基因组坐标（GRCh38）：7:87,365...

HGNC 批准的基因符号：ABCA10细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,148,007-69,244,848（来自 NCBI...

CIAS1 基因； CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3； NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...

SEC16，酿酒酵母，同源物，B亮氨酸拉链转录调节子2； LZTR2REGUCALCIN 基因启动子区域相关蛋白； RGPRSEC16SHGNC 批准的基因符号：...

梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda（MDM） 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因（606119） 纯合突变引起...

同源基因11； HOX11T 细胞白血病 3 基因； TCL3HGNC 批准的基因符号：TLX1细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10...

钾通道，弱内向整流，具有双 P 域，2； TWIK2TWIK 起源的相似序列；TOSSHGNC 批准的基因符号：KCNK6细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐...

癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号：GLI3细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:41,960,949-42,264,268（来自 N...

青少年色素性视网膜炎，TULP1 相关，包括在内Leber 先天性黑蒙 15 和青少年色素性视网膜炎是由染色体 6p21.3 上 TULP1 基因（602280）...

ADP-核糖基化因子结合蛋白 1ARF结合蛋白1HGNC 批准的基因符号：GGA1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,608,...

伴有言语障碍、行为异常和面部畸形的智力发育障碍此条目中涉及的其他实体：染色体 16p13.2 缺失综合征，包括有证据表明，Hao-Fountain 综合征（HAF...

干扰素相关蛋白HGNC 批准的基因符号：IFRD2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,287,732-50,292,429（来自...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

甲基-CpG-结合核酸内切酶； MED1HGNC 批准的基因符号：MBD4细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,430,947-1...

HGNC 批准的基因符号：GHRLOS细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,280,952-10,293,449（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：F10细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,122,799-113,149,529（来自 NCBI）▼ ...

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5谷氨酸转运蛋白，视网膜HGNC 批准的基因符号：SLC1A7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:5...