微 RNA 206; MIR206
miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...
miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号:MIR206细胞遗传学定位:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,144,349-52,14...
HGNC 批准基因符号:MYBPC3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,331,406-47,352,702(来自 NCBI)...
此处使用数字符号(#)是因为常染色体显性耳聋-10(DFNA10)是由染色体6q23上的EYA4基因(603550)杂合突变引起的。▼ 临床特征O\'N...
扩张型心肌病,伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O(CMD1O)是由染色体12p12上的ABCC9基因(601439)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
α-T-连环蛋白VR22HGNC 批准的基因符号:CTNNA3细胞遗传学定位:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:65,912,523-67,763...
左心室致密不全 9,包括;LVNC9,包括扩张型心肌病-1Y(CMD1Y)和左心室致密化不全-9(LVNC9)是由染色体15q22.1上的TPM1基因(19101...
眼睛发育相关基因;ODAGHGNC 批准的基因符号:GATAD1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,447,482-92,495,...
NIP3HGNC 批准的基因符号:BNIP3细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:131,967,684-131,981,923(来自...
肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体:由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症,包括有证据表明,merosin 缺陷型先天性肌营养不良...
HGNC 批准基因符号:TNNT2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,359,014-201,377,680(来自 NCBI)▼...
EMD2埃默里-德莱福斯型肌营养不良症,常染色体显性遗传肩胛髂腓骨萎缩伴心脏病伴有早期挛缩的肌营养不良和常染色体显性心肌病豪普曼-坦豪瑟肌营养不良症扩张型心肌病,...
有证据表明扩张型心肌病-1BB(CMD1BB)是由桥粒芯糖蛋白-2 基因(DSG2)纯合突变引起;125671)在染色体18q12上。▼ 说明扩张型心肌病-1BB...
有证据表明扩张型心肌病-1NN(CMD1NN)是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...
有证据表明 Ullrich 先天性肌营养不良-2(UCMD2)是由染色体 6q 上的 COL12A1 基因(120320)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭...
有证据表明伴或不伴扩张型心肌病(CCDD)的心脏传导疾病是由染色体 1p31 上 TNNI3K 基因(613932)的杂合突变引起的。▼ 临床特征Theis等(2...
家族性肥厚型心肌病-11(CMH11)是由染色体15q14上的ACTC1基因(102540)杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
MYH,心脏;MYHC肌球蛋白,心脏,重链,α;MYHCAHGNC 批准的基因符号:MYH6细胞遗传学定位:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:23...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
TAZG4.5HGNC 批准的基因符号:TAFAZZIN细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,411,539-154,421,726(...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
扩张型心肌病-1U 是由染色体 14q24.3 上的 PSEN1 基因(104311)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 C...
HGNC 批准的基因符号:PLN细胞遗传学位置:6q22.31 基因组坐标(GRCh38):6:118,548,296-118,561,716(来自 NCBI)▼...
扩张型心肌病,伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病,伴有传导缺陷 2;CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E(CMD1E) 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...
先天性肌营养不良症,与 GMPPB 相关 这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症(B14 型;MDDGB14)是由编码 GDP-甘露糖 β 子单元...
细胞遗传学位置:6q12-q16 基因组坐标(GRCh38):6:62,700,001-105,000,000有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
HGNC 批准的基因符号:MYPN细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:68,087,897-68,212,017(来自 NCBI)▼...
LAMA3,前HGNC 批准的基因符号:LAMA4细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:112,107,931-112,254,985(来自 ...
JP2HGNC 批准的基因符号:JPH2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,106,590-44,187,188(来自 NC...