TOLL 相互作用蛋白;TOLLIP
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:TOLLIP细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,274,371-1,309,632(来自 NCBI)▼ ...
GTHR甲状腺激素无反应高甲状腺素血症、家族性甲状腺功能亢进、继发性垂体和外周甲状腺激素抵抗常染色体显性遗传性甲状腺激素抵抗(GRTHD)是由甲状腺激素受体基因(...
多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白,32-KD;DARPP32HGNC 批准的基因符号:PPP1R1B细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,...
N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 VGNT-VGNT-VAHGNC 批准的基因符号:MGAT5细胞遗传学定位:2q21.2-q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:1...
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...
OSR1HGNC 批准的基因符号:OXSR1细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,164,063-38,255,484(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RAB3A细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,196,784-18,204,042(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
UGT1CHGNC 批准的基因符号:UGT1A3细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,729,042-233,773,300(来自...
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号:EXT2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,095,678-44,251,962(来自 N...
EVC1HGNC 批准的基因符号:EVC细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:5,711,201-5,829,057(来自 NCBI)▼ ...
透明带糖蛋白 3A;ZP3A精子受体此条目中代表的其他实体:包含透明带糖蛋白 3B;ZP3B,包括HGNC 批准的基因符号:ZP3细胞遗传学定位:7q11.23 ...
SNF1/AMPK 相关蛋白激酶; SNARKHGNC 批准的基因符号:NUAK2细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,302,0...
染色体 8 开放解读码组 41; C8ORF41HGNC 批准的基因符号:TTI2细胞遗传学定位:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:33,498,722-...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,α 子单元GMPP-αHGNC 批准的基因符号:GMPPA细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,498,89...
P4501B1HGNC 批准的基因符号:CYP1B1细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:38,067,509-38,076,151(来自...
颅缝早闭伴桡骨缺损颅缝早闭-桡骨发育不全综合征有证据表明 Baller-Gerold 综合征(BGS)是由染色体 8p24 上 RECQL4 基因(603780)...
似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏,家族特发性;FIFD有证据表明,伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12(HH12)是由染色体...
蛋白激酶 A,RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体:包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR3;HKR3癌基因 HKR3端粒锌指相关蛋白;TZAPHGNC 批准的基因符号:ZBTB48细胞遗传学定位:1p36.31...
去泛素化酶 HumorF8; HUMORF8此条目中代表的其他实体:包含 USP8/PIK3R2 融合基因HGNC 批准的基因符号:USP8细胞遗传学定位:15q...
病态窦房结综合征 2,伴或不伴心脏致密不全和/或升主动脉扩张心房颤动伴心律失常窦房结疾病,家族性,常染色体显性遗传窦性心动过缓综合征,家族性,常染色体显性遗传有证...
脯氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号:PARS2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,756,8...
鸟苷酸环化酶,可溶性,β-2GCS-β-2HGNC 批准的基因符号:GUCY1B2细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,994,...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:WDR37细胞遗传学定位:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:1,056,385-1,132,372(来自 NCBI)▼ 克...
分泌的 LY6/PLAUR 结构域蛋白 2; SLURP2分泌的 LY6/UPAR 相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:LYNX1细胞遗传学定位:8q24.3 ...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
果蝇萌芽,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SPRY1细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:123,396,795-123,403,76...
CAP10 样蛋白,46-KD;CLP46含 KTEL 基序的蛋白质 1;KTELC1RUMI,果蝇,同源物;RUMI染色体 3 开放解读码组 9; C3ORF9...