盘状蛋白结构域受体家族,成员 1;DDR1
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
神经上皮酪氨酸激酶; NEP受体酪氨酸激酶 NEP上皮盘状蛋白结构域受体 1;EDDR1上皮特异性受体激酶神经营养酪氨酸激酶受体,4 型;NTRK4酪氨酸激酶受体...
脱氧核糖核酸酶IIIHGNC 批准的基因符号:TREX1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,465,830-48,467,645...
WARS色氨酰-tRNA 合成酶,细胞质TRPRSIFP53HGNC 批准的基因符号:WARS1细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
HGNC 批准基因符号:CDHR3细胞遗传学定位:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,963,264-106,036,432(来自 NCBI)▼...
拥有 5 个域的 SSCR 家庭成员具有 5 个结构域的可溶性清除剂HGNC 批准的基因符号:SSC5D细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6(DKCB6)是由染色体16p13上PARN基因(604212)纯合或复合杂合突变引起的。...
表面活性剂相关蛋白,肺,3;SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B;SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白,18-KDHGNC 批准的基因符号:SFTPB细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:DNM1细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,203,379-128,255,244(来自 NCBI)...
GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病(GSD1B)是由 G6PT1 基因(SLC37A4)纯合或复合杂合突变引起;602671),编码...
miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...
MOHR-TRANEBJAERG 综合征肌张力障碍-耳聋综合征; DDS耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征; DDP进行性耳聋综合征,伴有失明、肌张力障碍、骨折和...
组蛋白去乙酰化酶 7B; HDAC7BMEF2-相互作用转录抑制蛋白; MITRKIAA0744此条目中代表的其他实体:包含组蛋白脱乙酰酶 9A;HDAC9A,包...
因子 VIII凝血因子 VIIIC,促凝血成分;F8CHGNC 批准的基因符号:F8细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,835,79...
HGNC 批准基因符号:ASB2细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,934,166-93,976,570(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:PGM1细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,593,411-63,660,245(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...
MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号:ZMYND19细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,582,0...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症(HRPTTN)是由染色体7q34上的TRPV6(606680)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...
STAT 相互作用蛋白 1;STATIP1HGNC 批准的基因符号:ELP2细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,129,899...
KRAB/锌指抑制蛋白 1,大鼠,同源物;KS1HGNC 批准的基因符号:ZNF382细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,6...
复合物 V, ATP 合酶, 子单元 ATPase 6; ATP6HGNC 批准的基因符号:MT-ATP6▼ 说明线粒体复合体V(ATP合酶)由核DNA编码的10...
色素性视网膜炎 65,包含在内;RP65,包含视网膜黄斑营养不良,包括 5 个;包含 MCDR5有证据表明锥杆营养不良-15(CORD15)、视网膜色素变性-65...
H2A 组蛋白家族,成员 Y2;H2AFY2MACRO H2A2HGNC 批准的基因符号:MACROH2A2细胞遗传学定位:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号:NEURL1细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,493,705-...
RAB1AHGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,086,854-65,130,106(来自 NCBI...
具有 PH 结构域和 SH3 结合基序 2 的 RAL GEFFLJ10244HGNC 批准的基因符号:RALGPS2细胞遗传学定位:1q25.2 基因组坐标(G...
短链脱氢酶/还原酶家族 40C,成员 1;SDR40C1HGNC 批准的基因符号:DHRS12细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:5...